放血疗法是目前治疗遗传性血色病最快的方法，通常可在3-6个月内显著降低体内铁负荷。
遗传性血色病是一种因铁代谢基因突变导致的慢性铁过载疾病，治疗核心是快速清除体内多余铁并防止器官损伤。临床首选放血疗法，通过定期抽取血液（每周1-2次，每次400-500毫升）直接减少铁含量，效果显著且起效迅速；对于无法耐受放血的患者，铁螯合剂（如去铁胺、去铁酮）可结合铁离子促进排泄，但起效较慢（需数月以上）；同时需针对并发症（如肝硬化、糖尿病）进行对症支持治疗，并配合饮食调整（限制铁摄入、避免饮酒）以巩固疗效。
（一）快速清除铁负荷的治疗方法
放血疗法
- 原理：通过静脉放血直接减少红细胞及铁储备，刺激骨髓利用储存铁合成新血红蛋白，快速降低血清铁蛋白水平。
- 疗程：初始阶段每周放血1-2次，直至血清铁蛋白＜50μg/L；后续改为维持期（每2-4个月1次）。
- 优势：起效最快（3-6个月可见效），成本低，适用于无严重贫血患者。
铁螯合剂治疗
- 适用人群：合并贫血、心力衰竭等无法放血者。
- 常用药物：
药物名称 给药方式 起效时间 副作用 去铁胺 静脉/皮下 6-12个月 视力听力损伤、骨痛 去铁酮 口服 3-6个月 粒细胞减少、关节痛 地拉罗司 口服 3-6个月 肾功能异常、皮疹 - 特点：需长期用药，监测肝肾功能，但可居家治疗。
（二）并发症的针对性治疗
肝脏损害管理
- 肝硬化：使用保肝药物（如甘草酸制剂），定期监测肝功能，必要时评估肝移植。
- 门脉高压：β受体阻滞剂（如普萘洛尔）降低出血风险，严重者需手术分流。
内分泌系统干预
- 糖尿病：胰岛素控制血糖，需警惕铁沉积导致的胰腺损伤加重胰岛素抵抗。
- 性腺功能减退：激素替代疗法（如睾酮、雌激素）改善性欲减退及月经紊乱。
（三）长期控制与生活调整
饮食限制
- 避免高铁食物：红肉、动物肝脏、强化铁剂食品。
- 减少铁吸收：避免维生素C与高铁食物同食，茶多酚可抑制铁吸收。
定期监测
关键指标：血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、肝功能、血糖、心脏超声（每3-6个月1次）。
遗传咨询
家族筛查：一级亲属需检测HFE基因突变，早期干预可避免器官损伤。
遗传性血色病的治疗需以快速降铁为核心，结合放血或药物清除铁负荷，同时管理并发症并调整生活方式，通过多学科协作实现长期控制，显著改善患者预后及生活质量。