约60%的智能障碍与遗传及围产期因素直接相关，环境因素占比35%。智能障碍的成因复杂，涉及遗传、环境、围产期及后天获得性等多重因素相互作用，其发生机制与大脑发育或功能受损密切相关。
一、遗传因素
- 染色体异常：如唐氏综合征（21号染色体三体）、脆性X染色体综合征等，导致基因表达紊乱，影响神经发育。
- 单基因遗传病：苯丙酮尿症等代谢性疾病因酶缺陷引发毒素积累，损害脑细胞。
- 多基因遗传：家族性智力障碍可能与多个基因共同作用相关，风险随遗传负荷增加而升高。
二、围产期及产前因素
- 孕期暴露：母体感染风疹病毒、接触酒精/药物或放射线，可致胎儿脑发育异常。
- 分娩并发症：早产、低出生体重、新生儿窒息等导致的缺氧性脑损伤是常见诱因。
- 营养缺乏：孕期碘或叶酸不足直接影响胎儿神经管发育。
三、后天获得性因素
- 脑部疾病：脑炎、脑膜炎、脑外伤等直接破坏神经结构。
- 代谢与中毒：甲状腺功能减退、重金属中毒等干扰脑功能。
- 心理社会因素：长期情感忽视或教育剥夺限制认知潜能开发。
智能障碍的预防需从孕前筛查、孕期保健、安全分娩及后天环境管理多环节入手，早期干预可显著改善预后。