病程长达数十年，20-40岁高发，遗传性眼病致视力渐进性下降，目前无法根治，早期诊断可延缓进展。
中央晕轮状脉络膜萎缩（Central Areolar Choroidal Atrophy, CARCA）是一种以黄斑区视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管渐进性萎缩为特征的遗传性眼病。患者通常在20-40岁出现症状，表现为视力缓慢减退、中心视野暗点及暗适应能力下降，最终可致严重视力障碍。其核心病理机制为遗传因素导致的眼部结构不可逆损伤，虽无根治手段，但通过定期监测和干预可控制病情进展，提高生活质量。
一、病因与发病机制
- 遗传因素主导：明确为常染色体显性遗传病，特定基因突变（如PRPH2等）引发，家族聚集性显著。
- 病理进程：视网膜色素上皮细胞（RPE）首先受损，继发脉络膜毛细血管萎缩，最终脉络膜大血管裸露，形成特征性眼底病灶。确切分子机制尚未完全阐明。
二、临床表现
- 视功能改变：
- 视力下降：自幼中心视力障碍，中年后显著恶化，伴阅读困难及眩光。
- 视野缺损：早期旁中心暗点，后期发展为绝对中心暗点。
- 特殊症状：暗适应功能减退，晚期可伴色觉异常（红绿色盲）。
- 眼底特征：
- 早期：黄斑区颗粒状色素脱失、中心凹反光弥散，呈“锡箔样”外观。
- 进展期：环形或卵圆形萎缩区形成，脉络膜毛细血管消失，大血管呈白线状。
- 终末期：病灶呈灰绿色凿孔样萎缩，对称分布于双眼黄斑区，不累及视盘及周边视网膜。
三、检查与诊断
- 关键检查手段：
- 眼底荧光血管造影：早期透见荧光，晚期脉络膜毛细血管无灌注区，边缘强荧光环。
- 吲哚青绿血管造影：萎缩区弱荧光，脉络膜大血管清晰可见。
- 电生理检查：ERG（视网膜电图）峰值下降，多焦ERG异常；EOG可正常或轻度异常。
- 视野检查：中心或旁中心致密暗点。
- 诊断依据：结合家族史、典型眼底表现及影像学检查确诊。
- 鉴别诊断（对比表格）：
| 疾病名称 | 遗传方式 | 眼底特征 | 荧光造影表现 | 发病年龄 |
|---|---|---|---|---|
| 中央晕轮状脉络膜萎缩 | 常显 | 黄斑区局限萎缩，脉络膜血管裸露 | 透见荧光+弱荧光环 | 20-40岁 |
| Stargardt病 | 常隐/常显 | 黄斑萎缩+黄色斑点 | 脉络膜湮灭征 | 6-20岁 |
| 老年性黄斑变性 | 复杂遗传 | 黄斑区色素紊乱+玻璃膜疣 | 新生血管渗漏 | >45岁 |
| 卵黄状黄斑变性 | 常显 | 卵黄样病灶 | 病灶区高荧光 | 儿童期 |
四、治疗与预后
- 治疗现状：
- 无根治疗法：药物或手术无法逆转萎缩进程。
- 支持性干预：
- 使用助视器改善日常视力。
- 补充叶黄素、维生素等营养素辅助保护视网膜。
- 激光光凝或抗VEGF治疗（针对并发脉络膜新生血管）。
- 预后特点：
- 病程漫长，可达数十年，视力损害不可逆。
- 约20%-35%患者因脉络膜新生血管（CNV）致严重并发症，需长期随访。
- 早期诊断与干预可延缓恶化速度。
五、预防与护理
- 预防措施：
- 遗传咨询：家族史者建议基因检测及婚前筛查。
- 定期筛查：高风险人群每年行眼底检查。
- 日常护理：
- 饮食：摄入富含抗氧化剂食物（如胡萝卜、菠菜、深海鱼）。
- 用眼习惯：避免强光直射，减少电子屏幕疲劳，佩戴护目镜。
- 生活方式：戒烟限酒，控制血压血糖，规律运动增强体质。
中央晕轮状脉络膜萎缩作为遗传性眼底疾病，以黄斑区渐进性萎缩为核心特征，虽无法治愈，但通过精准诊断、并发症防控及生活方式调整，患者仍可维持一定视觉功能。未来基因治疗或细胞再生技术可能为根治带来希望，当前关键在于提高公众认知，推动早期筛查与科学管理。患者应保持积极心态，与眼科专科团队紧密协作，实现疾病长期可控。