20岁前女性多见，占眼眶肿瘤5%
眼眶骨纤维异常增殖症是一种先天性良性骨病变，以正常骨组织被异常增生的纤维组织和发育不良的骨小梁替代为特征，多累及眼眶骨壁（如额骨、筛骨、蝶骨），导致面部畸形、眼球突出或视力下降，进展缓慢但可能压迫视神经致盲。

一、病因与发病机制

1. 核心机制：

   • 基因突变：约70%病例与GNAS基因突变相关，导致Gαs蛋白异常激活，骨代谢失衡 。
   • 信号通路异常：RANKL/RANK/OPG通路过度激活，破骨细胞活性增强，正常骨矿化受阻 。
   • 细胞因子作用：白细胞介素-6（IL-6）和成纤维细胞生长因子23（FGF23）升高，加剧骨质溶解和低磷血症 。

2. 诱发因素

3. 诱发因素：
   可能与局部外伤、感染或内分泌紊乱相关，但无明确因果证据 。

二、临床表现

好发于30岁以下女性，早期常无症状，随骨质增生出现以下表现：

1. 典型症状：

   • 面部畸形：单侧面部膨隆、不对称（额骨、上颌骨多见） 。
   • 眼部症状：
     • 眼球突出（眶容积缩小）或移位（发生率60%） ；
     • 视力下降、视野缺损（视神经管受压） 。
   • 神经压迫：头痛（眶上神经）、上睑下垂（动眼神经）、听力障碍（颞骨病变） 。

2. 病变部位与症状关联：

   病变位置	主要症状	并发症风险
   蝶窦/筛窦	视力丧失、脑神经麻痹	视神经萎缩、失明
   额骨	前额隆起、上睑下垂	眶上神经痛
   颞骨	听力下降、外耳道阻塞	面瘫、中耳炎
   上颌骨	牙齿移位、鼻塞	咬合紊乱、呼吸障碍

3. 特殊类型：

   • Albright综合征：多骨型伴皮肤色素沉着、性早熟（占多骨型10%） 。
   • 恶变风险：约0.5%病例进展为骨肉瘤或纤维肉瘤 。

三、诊断方法

1. 影像学检查：

   • CT扫描（首选）：显示"毛玻璃样"骨密度增高、眶壁增厚、视神经管狭窄 。
   • MRI：鉴别纤维成分与囊肿，评估视神经受压程度（T2加权像呈高信号） 。
   • X线：初筛手段，显示骨密度不均，但分辨率较低 。

2. 病理学确诊：
   活检可见灰白色砂砾样组织，镜下为不规则骨小梁+纺锤形纤维细胞，无成骨细胞包绕 。

3. 鉴别诊断：

   疾病	关键区别点
   骨化纤维瘤	骨小梁边缘有成骨细胞，边界清晰
   脑膜瘤	MRI显示软组织肿块强化，伴"脑膜尾征"
   神经纤维瘤病	皮肤咖啡斑、多发神经纤维瘤

四、治疗策略

手术是主要手段，但需严格评估适应证：

1. 非手术治疗：
   非手术治疗：

   • 无症状或病变稳定者：每年CT/MRI随访，监测视力、视野 。
   • 禁忌放疗：可能诱发恶变 。

2. 手术干预指征：

   • 视神经受压致视力下降；
   • 严重面部畸形或功能障碍；
   • 病变进展迅速或疑似恶变 。

3. 手术方式：

   • 微创技术：鼻内镜导航下磨除病变（适用于筛窦、蝶窦），等离子止血，保留眶壁/颅底结构 。
   • 颅面重建：广泛切除后，自体骨（髂骨、颅骨外板）或游离腓骨瓣移植修复 。
   • 视神经减压：蝶窦病变需紧急：蝶窦病变需紧急处理，术后视力改善率超60% 。

该病总体预后良好，但需终身随访。早期干预可避免失明等严重并发症，而精准的个体化手术能显著改善外观与功能，提升生活质量。