1-3岁为典型症状初发年龄段，约70%患者在此期间出现骨骼畸形与病理性骨折。

小儿纤维性骨营养不良综合征是一种由GNAS基因突变引发的罕见骨骼发育障碍，以纤维性骨缺损、皮肤色素沉着及内分泌紊乱为三大核心特征。病变累及骨骼系统时，骨小梁结构被纤维组织替代，导致骨骼强度下降；皮肤表现为特征性咖啡牛奶斑；内分泌异常则以性早熟和甲状腺功能亢进最为常见。

一、骨骼病变特征

1. 病理性骨折
   受累骨骼在轻微外力下即可发生骨折，常见于股骨、胫骨和肋骨。儿童活动量增加时，骨折风险显著升高。

2. 进行性骨骼畸形
   骨骼纤维化导致受累部位膨大、弯曲，典型表现为股骨颈内翻畸形或颅骨不对称增厚。

3. 生长发育障碍
   病变区域骨骼生长板受损，可能引发肢体不等长或身材矮小，约40%患者合并脊柱侧弯。

二、皮肤与色素异常

1. 咖啡牛奶斑
   出生时或婴幼儿期出现边界清晰的棕褐色斑块，沿Blaschko线分布，以躯干、臀部最常见。

2. 皮肤纤维化
   局部皮肤增厚、质地坚韧，可能与深层组织病变相关。

三、内分泌系统紊乱

1. 性早熟
   女性患者多表现为卵巢囊肿和月经初潮过早（8岁前），男性则以睾丸单侧增大为特征。

2. 甲状腺功能亢进
   约20%患者出现自主功能性甲状腺结节，伴随心悸、多汗及代谢率升高。

3. 其他内分泌异常
   包括生长激素分泌过多（肢端肥大样改变）及肾上腺皮质增生。

该综合征的临床表现具有高度异质性，需结合影像学、基因检测及内分泌评估进行综合诊断。早期干预可显著降低骨骼致残风险，而多学科协作（骨科、内分泌科、皮肤科）对改善患者生活质量至关重要。