约5-7种核心病理机制
进行性肌麻痹是一组以肌肉逐渐萎缩、无力为特征的疾病，病因涉及神经肌肉传导异常、代谢障碍、遗传突变、自身免疫反应及中毒等多种机制，临床表现多样，需结合病理特征及实验室检查明确诊断。

一、神经肌肉接头功能障碍

1. 重症肌无力

   • 核心机制：乙酰胆碱受体抗体破坏神经肌肉接头信号传递，导致骨骼肌易疲劳。
   • 典型表现：晨轻暮重的眼睑下垂、吞咽困难，活动后加重。
   • 治疗：胆碱酯酶抑制剂（如新斯的明）短期改善症状，长期需联合免疫抑制剂。

2. Lambert-Eaton综合征

   • 关联疾病：多与小细胞肺癌等恶性肿瘤相关。
   • 特征：下肢近端肌无力，重复收缩后肌力短暂增强。

二、肌肉组织原发性病变

1. 炎性肌病

   • 多发性肌炎：以淋巴细胞浸润肌肉组织为特征，表现为对称性近端肌无力，常伴皮疹（如向阳疹）。
   • 包涵体肌炎：多见于老年人，累及远端肌肉，病理可见胞浆内包涵体。

2. 代谢性肌病

   • 线粒体肌病：因线粒体DNA突变导致能量代谢障碍，常见肌痛、运动不耐受，可伴脑病、听力损失。
   • 糖原累积病：如Pompe病，因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起糖原沉积，婴儿型可致命。

三、遗传与基因异常

1. 肌营养不良症

   • Duchenne型：X连锁隐性遗传，抗肌萎缩蛋白基因突变致进行性肌萎缩，儿童期起病，伴心肌受累。
   • 面肩肱型：常染色体显性遗传，面部和肩胛带肌无力为早期表现。

2. 离子通道病

   周期性麻痹：与钾离子通道基因突变相关，发作性肌无力伴血钾异常。

四、中毒与环境因素

1. 重金属中毒

   • 钡中毒：抑制细胞膜钾通道，引发低钾血症及进行性肌麻痹，严重者呼吸衰竭。
   • 铅中毒：干扰神经传导，导致远端肢体无力。

2. 药物诱导

   他汀类药物：罕见但严重的副作用包括横纹肌溶解，需监测肌酸激酶水平。

进行性肌麻痹的病因复杂，早期鉴别神经源性与肌源性损害至关重要。通过肌电图、肌肉活检、基因检测等手段明确诊断后，针对性治疗可延缓疾病进展。预防需注意避免毒物暴露，遗传咨询对高危家族具有重要意义。