约60%的眼眶肿瘤为继发性，原发于眼眶的肿瘤仅占40%左右。
眼眶肿瘤的发生与遗传突变、环境暴露、慢性炎症及转移性癌灶等多种因素相关，其形成机制复杂，可能涉及细胞增殖失控、免疫监视逃逸或基因异常积累。
一、原发性眼眶肿瘤的病因
遗传因素
- 基因突变：如神经纤维瘤病（NF1基因突变）或视网膜母细胞瘤（RB1基因缺失）患者易伴发眼眶肿瘤。
- 家族遗传综合征：李-佛美尼综合征（TP53突变）增加软组织肉瘤风险。
发育异常
- 胚胎残留组织：皮样囊肿因胚胎期表皮组织 trapped 在眼眶内形成。
- 血管畸形：婴幼儿毛细血管瘤与血管内皮生长因子（VEGF）过表达有关。
| 类型 | 常见基因/机制 | 高发人群 |
|---|---|---|
| 神经鞘瘤 | NF2基因缺失 | 20-50岁成人 |
| 横纹肌肉瘤 | PAX3-FOXO1融合基因 | 儿童（<10岁） |
二、继发性眼眶肿瘤的诱因
邻近组织侵犯
- 鼻窦肿瘤：如筛窦癌直接扩散至眼眶。
- 颅内肿瘤：脑膜瘤通过视神经管浸润。
远处转移
乳腺癌、肺癌、前列腺癌等可通过血行转移至眼眶，占转移性肿瘤的70%以上。
感染与炎症
- 慢性炎症：如IgG4相关疾病引发假性淋巴瘤。
- 寄生虫感染：包虫病导致肉芽肿性占位。
| 原发癌类型 | 转移至眼眶概率 | 典型症状 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | 30%-40% | 眼球突出、疼痛 |
| 肺癌 | 15%-20% | 视力下降、复视 |
三、环境与生活方式影响
- 辐射暴露
长期接触电离辐射（如放疗史）增加肉瘤风险。
- 化学物质
苯类化合物、砷制剂可能与淋巴瘤发生相关。
眼眶肿瘤的病因往往是多因素交织的结果，早期诊断需结合影像学检查与病理活检。保持健康生活方式、避免高危暴露及定期筛查有助于降低风险。
