酶替代疗法可使80%患者症状改善
造血干细胞移植显著改变I型病程

缓解粘多糖沉积病（MPS）需多学科综合干预，通过替代酶活性、外科矫正器质性病变及支持性治疗延缓疾病进展。早期干预可最大程度保护器官功能，改善患者生存质量。

一、 药物治疗

1. 酶替代疗法（ERT）
   静脉注射重组酶制剂，直接降解累积的粘多糖。适用于I、II、IV、VI型，需终身用药。

   酶制剂	适用类型	给药频率	主要改善指标
   拉罗尼酶	I型	每周1次	肺功能↑30%，肝脾缩小↑80%
   艾杜硫酯酶	II型	每周1次	关节活动度↑40%，行走能力↑50%

2. 底物减少疗法（SRT）
   口服药物（如艾度硫平）抑制粘多糖合成，适用于轻中度III型患者。
3. 基因治疗
   病毒载体导入正常基因（临床试验阶段），I型患者单次输注后5年仍维持酶活性。

二、 外科与支持治疗

1. 手术治疗

   手术类型	目的	适用阶段	有效率
   脑脊液分流术	缓解脑积水	任何年龄	神经症状缓解率＞75%
   角膜移植	治疗云翳	青少年期后	视力恢复率60-80%

   ① 骨科手术：髋关节置换纠正畸形，术后活动度提升≥50%。 ② 耳鼻喉手术：腺样体切除改善睡眠呼吸暂停（有效率90%）。
2. 支持治疗
   ① 呼吸支持：夜间无创通气延长中重度患者生存期3-5年。
   ② 康复训练：水疗增强肌力，定制支具预防脊柱侧弯。

三、 前沿疗法

1. 造血干细胞移植（HSCT）
   适用于2岁以下I型患者，5年存活率＞85%，需严格配型。
2. 分子伴侣疗法
   小分子稳定突变酶活性（如III型试验药物），口服便捷性显著。

尽管粘多糖沉积病仍无法根治，个性化治疗方案通过降低粘多糖累积、修复组织结构缺陷及提升生活支持，已将患者平均生存期延长至30岁以上。多学科协作模式为不同分型患者提供最优干预窗口。