贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种家族常染色体隐性遗传性疾病，其核心症状主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都极其类似。
一、肾脏表现
蛋白尿
- 非肾病范围的蛋白尿：多数患者在早年会出现蛋白尿，通常在0.5～1.5g/24h范围内，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。
- 肾病范围的蛋白尿：在31～49岁，蛋白尿的严重程度会增加，常常表现为症状明显的肾病。
管型尿
红细胞管型、透明管型和颗粒管型：尿液检查可能会发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。
高血压和肾功能丧失
- 高血压：肾脏病变常伴有高血压。
- 肾功能迅速丧失：在终末期肾脏病时尤为明显。
二、肾外表现
贫血
- 轻微贫血：普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。
- 红细胞生存能力降低：渗透脆性降低。
- 间接胆红素增高：血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。
角膜混浊
- 幼年出现：所有患者幼年即出现角膜混浊。
- 类脂弓状物和灰色点状物：覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。
- 视觉敏感度：多数不受损害，少数患者可能出现视网膜动脉扩张和视网膜出血。
动脉粥样硬化
- 动脉硬化加速：本病患者合并动脉粥样硬化时，动脉硬化加速。
- 粥瘤中酯化胆固醇减少：比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。
三、其他表现
肌张力减低
神经递质合成减少：影响大脑皮层和脊髓的功能，进而引发肌张力减低。
痉挛性瘫痪
神经细胞受损：由于遗传缺陷导致的神经递质代谢异常，可能会使神经细胞受损，从而出现痉挛性瘫痪的症状。
共济失调
小脑功能障碍：会导致小脑功能障碍，无法正常调节身体平衡，引起共济失调的现象发生。
腱反射减弱
神经系统传导功能障碍：会影响神经系统的传导功能，包括脊髓和周围神经，导致腱反射减弱。
深感觉减退或缺失
周围神经受损：可能导致难以辨别物体的形状和质地，特别是在足部。
肝功能异常
肝细胞损伤：由于肝脏中合成胆固醇所需的酶减少或活性降低，导致胆固醇在体内积累并转化为脂肪酸，从而引起肝细胞损伤。
神经系统损害
神经系统受损：磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏还可能影响神经系统的正常代谢和功能，导致神经系统受损。
高甘油三酯血症
血液中的胆固醇水平升高：而胆固醇与甘油三酯的比例失衡，因此容易引发高甘油三酯血症。
症状总结
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状和表现主要包括肾脏损害、贫血、角膜混浊、动脉粥样硬化以及其他神经系统和肝脏功能异常的表现。这些症状可能在患者的早年或成年早期出现，并随着年龄的增长而逐渐加重。早期诊断和适当的管理对于减缓疾病的进展和改善患者的生活质量至关重要。
