90%患儿在3岁前发病，症状表现多样且分期进展明显。具体症状如下：
一、症状分期与临床表现
视网膜母细胞瘤的症状随病情进展可分为四个阶段，各阶段表现差异显著：
1. 眼内生长期
- 白瞳症（猫眼）：瞳孔区呈现黄白色反光，光线照射下尤为明显，是最常见首发症状。
- 斜视：约20%患儿因视力受损出现眼球偏斜（内斜或外斜），需立即排查。
- 眼底改变：视网膜可见灰白色结节状隆起，伴出血或渗出性视网膜脱离。
- 视力障碍：肿瘤影响黄斑区时，视力显著下降，婴幼儿无法自述，常因行为异常（如凝视异常）被发现。
2. 青光眼期
- 眼痛、头痛：肿瘤增大导致眼压升高，患儿哭闹不止。
- 牛眼外观：眼球膨大、角膜扩张，形似“牛眼”，伴眼红、恶心、呕吐。
- 虹膜新生血管：部分患儿出现虹膜异常血管，加重病情复杂性。
3. 眼外期
- 眼球突出：肿瘤穿破巩膜侵入眼眶，导致眼球前突或移位。
- 眶周肿块：眶内可见血性或坏死性肿物，表面易出血。
- 角膜病变：肿瘤侵犯角膜引发葡萄肿或破裂，严重时可致眼球结构破坏。
4. 全身转移期
- 颅内转移：瘤细胞沿视神经侵入颅内，引发头痛、呕吐及神经症状。
- 远处转移：通过血液或淋巴扩散至骨骼、肝脏等器官，危及生命。
- 第二肿瘤风险：遗传型患儿后期发生其他恶性肿瘤（如骨肉瘤）概率高达35%-40%。
二、关键对比：遗传型与非遗传型症状差异
| 特征 | 遗传型（约40%） | 非遗传型（约60%） |
|---|---|---|
| 发病年龄 | 较早（平均诊断1-2岁） | 较晚（平均诊断2-3岁） |
| 病灶分布 | 双眼/多病灶常见 | 单眼/单病灶为主 |
| 家族史 | 常有阳性家族史 | 多为散发，无家族史 |
| 第二肿瘤 | 高风险（如松果体瘤） | 风险较低 |
| 治疗难度 | 需多学科联合干预 | 局部治疗成功率较高 |
三、鉴别诊断警示
需与以下疾病区分：
- Coats病：视网膜血管异常扩张伴黄白色渗出，无钙化灶。
- 早产儿视网膜病变（ROP）：见于低体重早产儿，伴视网膜血管增殖。
- 眼内炎：由感染引发，瞳孔区黄白色反光伴脓性分泌物。
小儿视网膜母细胞瘤症状以白瞳症、斜视为早期信号，随分期进展可致眼球结构破坏及生命威胁。遗传型与非遗传型差异显著，临床需结合影像学（CT/MRI）及基因检测精准诊断。早期筛查与干预是提升治愈率、保留视功能的关键，家长应重视婴幼儿眼部异常表现，及时就医避免延误。
