约1%的新生儿存在先天性心脏结构异常，而获得性心脏结构异常在成年人中的发病率随年龄增长显著上升。心脏结构异常通常指心脏壁、瓣膜、血管或腔室的形态及功能偏离正常范围，其成因可分为先天性因素与后天获得性因素两大类。先天性异常多源于胚胎期发育障碍，后天性则与疾病、年龄退化及生活方式密切相关，两者均可能引发心力衰竭、心律失常等严重并发症。
一、先天性心脏结构异常的成因
遗传因素
染色体异常（如唐氏综合征、特纳综合征）或基因突变（如NKX2-5、GATA4基因缺陷）可直接导致心脏发育畸形。家族史中有类似病例者，后代患病风险增加2-5倍。环境暴露
孕期接触致畸物质（如酒精、风疹病毒、抗癫痫药物）或代谢异常（如糖尿病、肥胖）会干扰心脏胚胎发育。例如，孕母血糖控制不佳可使胎儿室间隔缺损风险提高30%。母体与胎儿交互作用
宫内感染（如柯萨奇病毒）、缺氧或胎盘功能不全可能引发心内膜垫缺损、法洛四联症等复杂畸形。
二、获得性心脏结构异常的成因
疾病继发
高血压：长期压力负荷过重导致左心室肥厚、主动脉扩张。
冠心病：心肌梗死后瘢痕形成可引发室壁瘤或乳头肌功能不全。
感染：心内膜炎导致瓣膜穿孔，心肌炎引发心腔扩大。
退行性病变
年龄增长使瓣膜钙化（如主动脉瓣狭窄）、心肌纤维化（如扩张型心肌病）的发生率显著升高，65岁以上人群二尖瓣脱垂患病率达2%-5%。生活方式与代谢因素
长期酗酒、肥胖或甲状腺功能异常可诱发心肌重构。例如，肥胖者左心室质量指数每增加5kg/m²，心力衰竭风险上升40%。
三、先天性与获得性心脏结构异常对比
| 对比维度 | 先天性异常 | 获得性异常 |
|---|---|---|
| 发病时间 | 出生时即存在 | 多见于成年后，随年龄累积 |
| 主要病因 | 遗传、环境暴露 | 慢性病、退行性变、不良生活方式 |
| 典型疾病 | 室间隔缺损、大动脉转位 | 主动脉瓣狭窄、扩张型心肌病 |
| 高危人群 | 有家族史或孕期暴露的胎儿 | 高血压、糖尿病患者及老年人 |
| 干预手段 | 多需早期手术矫正 | 依赖药物、介入治疗或晚期手术 |
四、其他特殊成因
特发性因素：部分病例（如孤立性右心室发育不良）病因未明，可能与表观遗传调控相关。
运动适应性改变：高强度训练可导致运动员心脏（如左心室轻度肥厚），通常为生理性代偿。
心脏结构异常的防控需结合病因进行针对性管理，例如孕前遗传咨询、控制慢性病及避免致畸暴露。早期筛查（如超声心动图）与生活方式干预可显著降低并发症风险，改善患者生存质量。
