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新生儿先天性胆道闭锁是肝胆系统严重的先天畸形，亚洲地区发病率较高，男女比例约为1:2。患儿需早期诊断和治疗，以避免胆汁淤积性肝硬化等严重并发症。
一、核心症状
黄疸
- 出现时间：出生后2-3周内（生理性黄疸未消退，反而加重）。
- 特征：皮肤、巩膜逐渐从金黄色转为绿褐色或暗绿色，尿液呈浓茶色。
- 实验室指标：血清直接胆红素显著升高。
粪便异常
- 颜色变化：出生后1-2周大便颜色正常，随后逐渐变浅至白陶土样。
- 质地：灰白色或淡黄色，油脂样光泽，无胆汁染色。
肝脾肿大与腹部膨隆
- 肝脏：出生时正常，2-3个月后呈进行性肿大，质地变硬。
- 脾脏：晚期因门静脉高压出现脾脏肿大，腹部明显膨隆。
二、伴随症状
营养与发育障碍
- 体重增长停滞：3个月后出现发育迟缓、反应迟钝。
- 维生素缺乏：脂溶性维生素（A、D、E、K）吸收障碍，易出血、佝偻病。
皮肤与全身表现
- 皮肤瘙痒：因胆盐沉积导致全身皮肤瘙痒，常见抓痕。
- 血流动力学异常：心肺区可闻及异常杂音，晚期出现腹水。
表1：新生儿先天性胆道闭锁典型症状对比
| 症状 | 早期表现（出生1-2周） | 进展期表现（2-3个月后） | 晚期表现（6个月后） |
|---|---|---|---|
| 黄疸 | 逐渐加重 | 巩膜黄染加深 | 全身皮肤黄褐色 |
| 粪便颜色 | 浅黄色 | 白陶土样 | 持续灰白或淡黄 |
| 肝脏状态 | 轻度肿大 | 质地变硬、边缘钝 | 显著肿大伴肝硬化 |
| 营养状况 | 正常 | 体重不增、贫血 | 严重消瘦、维生素缺乏 |
患儿若未及时治疗，90%会在1岁内因肝功能衰竭死亡。早期识别进行性黄疸与白陶土样大便是诊断关键，需通过超声、血液生化及核素扫描确诊。手术干预（如葛西手术）或肝移植是主要治疗手段，出生60天内手术可显著提高生存率。家长发现异常应尽早就医，避免延误最佳治疗时机。
