5%-10%的婴幼儿眼病筛查阳性者存在病理性黄白色反光
瞳孔区域出现异常黄白色反光（leukocoria）是眼部结构异常的典型体征，可能由视网膜母细胞瘤、先天性白内障、Coats病等疾病引发。该现象源于光线在眼内介质中发生非正常反射或散射，需通过眼科专科检查明确病因，延误诊断可能导致视力不可逆损伤甚至危及生命。
一、病因分类与病理机制
1.肿瘤性病变
视网膜母细胞瘤（RB）是最危急的病因，肿瘤组织增生导致视网膜反光异常。
2.发育异常
先天性白内障因晶状体混浊引发光散射，永存原始玻璃体增生症（PHPV）则因玻璃体残留结构阻碍光线传导。
3.炎症与感染
转移性眼内炎（如弓形虫病）或先天性感染（如巨细胞病毒）可引起玻璃体混浊及反光改变。
| 疾病类型 | 典型症状 | 诊断方法 | 治疗方案 |
|---|---|---|---|
| 视网膜母细胞瘤 | 单侧瞳孔反光、眼球突出 | 眼超声、MRI、基因检测 | 化疗、放疗、眼球摘除 |
| 先天性白内障 | 双侧瞳孔反光、视力低下 | 裂隙灯检查、OCT | 手术摘除+人工晶体植入 |
| Coats病 | 渗出性视网膜脱离、黄白色反光 | 荧光血管造影、眼底照相 | 激光光凝、冷冻治疗 |
二、临床特征与鉴别诊断
1.年龄与单双侧表现
婴幼儿（<3岁）：需高度警惕视网膜母细胞瘤或PHPV
儿童/青少年：Coats病或炎症性病变更常见
单侧vs双侧：单侧多提示肿瘤或发育异常，双侧多与遗传代谢病相关
2.伴随体征
视力障碍：斜视、眼球震颤提示长期视觉剥夺
眼部结构异常：前房变浅、晶状体脱位（马凡综合征等）
全身症状：发热、皮疹（感染性疾病）
三、诊断流程与关键检查
1.初步筛查
红光反射测试：新生儿眼病筛查核心项目，异常反光需进一步评估
直接检眼镜：观察眼底病变位置与形态
2.影像学检查
B超：检测玻璃体混浊、视网膜脱离
OCT：分析视网膜层状结构异常
MRI/CT：排除颅内转移（视网膜母细胞瘤）
3.实验室检测
房水/玻璃体液分析：鉴别感染性病因（PCR检测病原体）
基因检测：RB1基因突变确认遗传性视网膜母细胞瘤
黄白色瞳孔反光是眼部重大疾病的“红色警报”，早期通过眼底检查、影像学及基因分析明确病因可显著改善预后。家长若发现儿童瞳孔异常反光，应立即转诊眼科专科，避免自行观察延误治疗。
