色觉异常可能是先天性色觉障碍，也可能是眼部疾病、神经系统疾病、全身性疾病或药物副作用导致的获得性色觉异常。
色觉异常并非单一疾病，而是多种潜在健康问题的表现之一，其成因可分为先天性和获得性两大类。先天性色觉异常主要与遗传相关，多为 X 染色体连锁隐性遗传，患者出生时便存在色觉分辨能力缺陷；获得性色觉异常则由后天因素引发，常与眼部结构病变、神经系统损伤、全身性代谢或免疫疾病，以及特定药物的使用有关，可发生于任何年龄，且可能随原发病的治疗或进展出现改善或加重。
一、先天性色觉异常（遗传性色觉障碍）
先天性色觉异常是最常见的类型，约占色觉异常人群的绝大多数，主要由基因缺陷导致视网膜感光细胞（视锥细胞）功能异常引起，患者通常无其他眼部器质性病变，色觉缺陷终身稳定。
- 常见类型及特点先天性色觉异常主要包括红绿色盲 / 色弱、蓝黄色盲 / 色弱和全色盲，其中红绿色盲 / 色弱最为普遍，不同类型的临床表现和遗传模式存在明显差异，具体如下表所示：
| 类型 | 发病率（男性） | 发病率（女性） | 主要色觉缺陷 | 遗传模式 | 典型表现 |
|---|---|---|---|---|---|
| 红绿色盲 | 约 4%-5% | 约 0.2%-0.5% | 无法分辨红色与绿色 | X 染色体连锁隐性遗传 | 误将红色视为绿色，难以区分交通信号灯中的红、绿颜色，对红色或绿色系的物体颜色判断不准确 |
| 红绿色弱 | 略高于红绿色盲 | 极低 | 对红色和绿色的分辨能力下降，但并非完全不能分辨 | X 染色体连锁隐性遗传 | 在光线充足时可勉强区分红、绿颜色，光线昏暗时则难以分辨，对浅红色、浅绿色与其他相近颜色的区分能力较差 |
| 蓝黄色盲 | 约 0.01% | 约 0.01% | 无法分辨蓝色与黄色 | 常染色体隐性遗传 | 将蓝色与黄色均视为灰色或白色，难以区分天空的蓝色、树叶的黄色，对蓝色和黄色系的物体颜色无分辨能力 |
| 蓝黄色弱 | 罕见 | 罕见 | 对蓝色和黄色的分辨能力降低 | 常染色体隐性遗传 | 仅能分辨较深的蓝色和较深的黄色，对浅蓝色、浅黄色与其他相近颜色（如浅灰色、浅绿色）难以区分 |
| 全色盲 | 约 0.003% | 约 0.003% | 完全丧失色觉，仅能分辨明暗和黑白 | 常染色体隐性遗传 | 视物呈黑白画面，对光线变化敏感，易出现畏光、视力低下（通常低于 0.1）、眼球震颤等症状 |
- 核心特征
- 发病时间：出生时即存在，部分患者可能因色觉缺陷较轻，直到儿童期或成年后通过色觉检查才被发现。
- 稳定性：色觉缺陷终身不变，不会随年龄增长或治疗而改善，也不会进一步恶化（除非合并其他眼部疾病）。
- 无器质性病变：患者视网膜、视神经等眼部结构无明显异常，仅视锥细胞中的感光色素（如红敏色素、绿敏色素、蓝敏色素）合成异常或功能缺失。
二、获得性色觉异常（后天性色觉障碍）
获得性色觉异常由后天疾病、损伤或药物引起，可影响单眼或双眼，色觉缺陷的类型和严重程度通常与原发病的部位、进展程度相关，若原发病得到有效治疗，部分患者的色觉功能可能逐渐恢复。
- 眼部疾病相关色觉异常眼部疾病是导致获得性色觉异常的最主要原因，主要影响视网膜、视神经、晶状体或黄斑区（视网膜上负责精细视觉和色觉的核心区域），不同眼部疾病导致的色觉异常类型存在差异，具体如下：
| 眼部疾病类型 | 常见疾病举例 | 主要影响部位 | 典型色觉异常表现 | 伴随症状 |
|---|---|---|---|---|
| 视网膜疾病 | 年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、糖尿病视网膜病变、视网膜脱离 | 黄斑区、视网膜感光细胞层 | 多表现为红绿色觉异常（如红绿色弱加重），严重时可出现全色觉异常 | 视力下降、视物变形、眼前黑影遮挡、夜间视力差 |
| 视神经疾病 | 视神经炎、视神经萎缩、缺血性视神经病变 | 视神经（传递视觉信号的神经通路） | 常导致红绿色觉障碍（如红色盲），色觉缺陷通常较明显 | 视力急剧下降、视野缺损（如视野中心暗点）、眼球转动时疼痛 |
| 晶状体疾病 | 白内障（尤其是核性白内障） | 晶状体（眼球内的透明屈光介质） | 因晶状体混浊导致光线过滤异常，多表现为蓝黄色觉异常（对蓝色、黄色的分辨能力下降） | 视力渐进性下降、视物模糊、畏光、看物体颜色偏黄 |
| 青光眼 | 原发性开角型青光眼、急性闭角型青光眼 | 视神经（长期高眼压损伤视神经） | 早期可出现蓝黄色觉异常，晚期视神经严重受损时可出现全色觉异常 | 眼压升高、视野缺损（如周边视野缩小）、眼胀、头痛 |
- 神经系统疾病相关色觉异常神经系统疾病可通过影响视觉中枢（大脑枕叶）或视觉传导通路，导致色觉异常，此类色觉异常通常与神经损伤的部位直接相关，且多伴随其他神经功能障碍。
- 常见疾病：脑梗死（枕叶梗死）、脑出血（枕叶出血）、脑肿瘤（枕叶肿瘤、垂体瘤）、多发性硬化、帕金森病、阿尔茨海默病。
- 色觉异常特点：若损伤位于大脑枕叶的色觉中枢（如 V4 区），可出现中枢性色盲，表现为全色觉丧失或特定颜色分辨障碍，且色觉异常通常为双眼性；若损伤位于视觉传导通路（如视束、外侧膝状体），可能伴随视野缺损（如同向性偏盲），色觉异常多与视野缺损区域一致。
- 伴随症状：除色觉异常外，患者常出现头痛、头晕、肢体无力或麻木、语言障碍、认知功能下降等神经系统症状。
- 全身性疾病相关色觉异常部分全身性疾病可通过影响眼部血液循环、代谢或神经功能，间接导致色觉异常，常见于代谢性疾病、免疫性疾病或中毒性疾病。
- 糖尿病：长期高血糖可损伤视网膜（糖尿病视网膜病变）和视神经，导致红绿色觉异常，且色觉异常的严重程度与视网膜病变的分期相关，早期可能仅表现为色弱，晚期可发展为色盲。
- 慢性酒精中毒：长期饮酒可导致维生素 B12 缺乏，损伤视神经和视网膜，引起蓝黄色觉异常，同时伴随视力下降、视神经萎缩。
- 肝豆状核变性（Wilson 病）：铜代谢异常导致铜在肝脏、大脑和眼部沉积，眼部可出现 “K-F 环”（角膜缘棕绿色环），同时损伤视神经，导致红绿色觉障碍。
- 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、干燥综合征，可累及眼部，引发视神经炎或视网膜血管炎，进而导致色觉异常，多表现为红绿色弱或色盲。
- 药物相关色觉异常某些药物在治疗疾病的可能对视网膜感光细胞或视神经产生毒性作用，导致色觉异常，通常在用药期间出现，停药后部分患者的色觉可逐渐恢复。
- 抗结核药物：如乙胺丁醇，长期或大剂量使用可损伤视神经，导致红绿色觉异常，是临床最常见的药物性色觉障碍原因之一，严重时可导致视神经萎缩。
- 抗心律失常药物：如胺碘酮，可在角膜和视网膜沉积，引起蓝黄色觉异常，同时可能出现角膜微粒沉着、视网膜色素变性样改变。
- 降压药：如氯沙坦，少数患者用药后可能出现红绿色觉障碍，通常为轻度色弱，停药后可恢复。
- 化疗药物：如顺铂、长春新碱，可损伤视网膜感光细胞和视神经，导致全色觉异常或特定颜色分辨障碍，常伴随视力下降。
色觉异常的成因复杂，既可能是与生俱来的遗传问题，也可能是后天眼部、神经系统或全身性疾病的 “信号”，甚至与药物副作用相关。先天性色觉异常虽无法治愈，但通过色觉检查明确类型后，可通过调整职业选择（如避免从事需要精准辨色的职业，如飞行员、交通警察、画家）、使用色觉矫正眼镜等方式改善生活质量；获得性色觉异常的关键在于及时排查原发病，通过治疗眼部疾病、控制全身性疾病、调整药物方案等，部分患者的色觉功能可得到恢复或缓解。若发现自身或家人出现色觉分辨能力下降，应及时到正规医院眼科或神经内科进行检查，明确原因并采取相应措施。
