遗传因素是先天性铜代谢障碍的核心病因，90%以上病例与ATP7B基因突变相关
先天性铜代谢障碍是因基因缺陷导致铜代谢异常引发的遗传性疾病，临床以肝豆状核变性（Wilson病）最为典型。该病表现为铜在肝脏、大脑、角膜等器官异常蓄积，引发多系统损伤。
一、致病原因
| 病因类型 | 具体机制 | 典型表现 | 引用来源 |
|---|---|---|---|
| 基因突变 | ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能丧失，胆汁排铜障碍 | 铜在肝、脑、角膜等器官沉积，出现肝硬化、神经症状、角膜K-F环 | |
| 遗传模式 | 常染色体隐性遗传，父母双方携带者子女患病风险25% | 家族中有类似病例，杂合子频率约1/100~1/200 | |
| 环境因素 | 高铜饮食或接触含铜环境可能加重病情 | 铜摄入过量导致蓄积加速，症状恶化 |
二、治疗方案
| 治疗方式 | 具体措施 | 适用阶段 | 引用来源 |
|---|---|---|---|
| 药物治疗 | 铜螯合剂（青霉胺）促进铜排泄；锌制剂抑制肠道铜吸收 | 早期轻中度患者，延缓病情进展 | |
| 饮食管理 | 严格限制高铜食物（如动物内脏、坚果），每日铜摄入＜1mg | 全病程辅助治疗，降低铜负荷 | |
| 手术治疗 | 肝移植用于终末期肝衰竭患者 | 药物治疗无效且出现肝硬化、肝功能衰竭时 |
早期诊断与持续治疗是关键：通过血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定及基因检测可确诊，患者需终身管理以避免肝硬化、神经功能损害等严重并发症 。
