自身免疫异常、感染、遗传因素、代谢障碍、中毒等
脱髓鞘疾病的核心诱因涉及免疫系统攻击髓鞘、病原体直接破坏、基因缺陷、营养或毒素干扰髓鞘合成等机制，需结合临床与实验室检查综合诊断。
一、自身免疫性疾病
多发性硬化（MS）
- 机制：T细胞错误攻击中枢神经髓鞘，引发慢性炎症。
- 高危人群：20-40岁女性，北欧裔发病率更高。
| 类型 | 病变特点 | 进展速度 |
|----------------|---------------------------|-------------|
| 复发缓解型 | 阶段性发作，部分恢复 | 缓慢 |
| 原发进展型 | 持续恶化，无缓解期 | 快速 |
视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）
- 关键标志：水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）靶向星形胶质细胞，间接破坏髓鞘。
- 亚洲人群占比：超60%脱髓鞘病例与此相关。
急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
- 触发因素：疫苗接种或病毒感染（如麻疹、EB病毒）后免疫过度激活。
- 儿童发病率：占儿科脱髓鞘病例的30%。
二、感染性病因
病毒直接侵袭
常见病原体：HIV（破坏少突胶质细胞）、HTLV-1（致热带痉挛性截瘫）、JC病毒（进行性多灶性脑白质病）。
| 感染类型 | 髓鞘损伤机制 | 预后 |
|----------------|---------------------------|-------------|
| 急性感染 | 病毒复制直接溶解髓鞘 | 可逆 |
| 慢性潜伏 | 持续炎症导致进行性脱髓鞘 | 差 |细菌与寄生虫
- 莱姆病：伯氏疏螺旋体引发神经根炎，继发脱髓鞘。
- 神经梅毒：苍白密螺旋体侵入中枢神经，晚期导致脊髓痨。
三、遗传与代谢因素
遗传性髓鞘病变
- 肾上腺脑白质营养不良（ALD）：X染色体ABCD1基因突变，极长链脂肪酸堆积破坏髓鞘。
- 异染性脑白质营养不良：ARSA基因缺陷致硫脂沉积，婴幼儿期起病。
代谢障碍
- 维生素B12缺乏：影响髓鞘脂质合成，引发亚急性联合变性。
- 铜代谢异常：威尔逊病中铜沉积直接毒性损伤白质。
四、中毒与环境因素
药物与毒素
- 化疗药物：顺铂、甲氨蝶呤通过抑制DNA合成间接损害髓鞘。
- 一氧化碳中毒：缺氧导致少突胶质细胞凋亡。
慢性酒精中毒
机制：硫胺素（维生素B1）缺乏干扰能量代谢，脑桥中央髓鞘溶解风险增加3倍。
脱髓鞘病因的多样性要求个体化诊疗策略，早期干预可延缓神经功能缺损；公众需关注免疫健康、避免毒素暴露，高危人群定期筛查以降低发病风险。
