约70%-80%的帕里诺眼-腺综合征由松果体区肿瘤引起，该综合征是一种罕见的神经眼科疾病，主要表现为垂直凝视麻痹、眼睑退缩和瞳孔异常，其病因复杂多样，涉及肿瘤、炎症、血管病变及先天异常等多重因素。
（一）肿瘤性因素
- 松果体区肿瘤
松果体区肿瘤是导致帕里诺眼-腺综合征的最主要原因，约占所有病例的70%-80%。这类肿瘤通过压迫中脑顶盖前区或Edinger-Westphal核，干扰垂直凝视通路和瞳孔反射。常见类型包括生殖细胞瘤（占松果体区肿瘤的50%以上）、松果体细胞瘤及胶质瘤。
| 肿瘤类型 | 占比 | 好发年龄 | 恶性程度 | 治疗敏感性 |
|---|---|---|---|---|
| 生殖细胞瘤 | 50%-60% | 10-20岁 | 中高度 | 高（放化疗敏感） |
| 松果体细胞瘤 | 20%-30% | 成人多见 | 低度 | 中等（手术为主） |
| 胶质瘤 | 10%-15% | 儿童及成人 | 中高度 | 低（易复发） |
第三脑室肿瘤
第三脑室后部或顶部肿瘤（如颅咽管瘤、室管膜瘤）可直接压迫中脑背侧，引发类似症状。这类肿瘤多见于儿童，生长缓慢但症状隐匿，常因脑积水或内分泌紊乱就诊时被发现。转移性肿瘤
肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤的脑转移灶若累及中脑顶盖区，也可能导致帕里诺眼-腺综合征，但此类情况较为罕见，多伴随其他神经系统体征。
（二）炎症与感染性因素
自身免疫性脑炎
抗Ma2抗体相关脑炎或副肿瘤综合征可选择性攻击中脑结构，表现为急性或亚急性起病的垂直凝视麻痹。这类患者常合并睾丸癌或乳腺癌，血清及脑脊液抗体检测可确诊。感染性疾病
神经梅毒、结核性脑膜炎或隐球菌性脑膜炎等慢性感染可引起中脑炎性肉芽肿或血管炎，间接损伤顶盖前区。此类病例多见于免疫抑制人群，需结合病原学检查鉴别。
| 病因类型 | 典型表现 | 诊断标志物 | 治疗策略 |
|---|---|---|---|
| 自身免疫性脑炎 | 亚急性起病，伴记忆障碍 | 抗Ma2抗体阳性 | 免疫抑制剂+肿瘤切除 |
| 神经梅毒 | 瞳孔异常，阿-罗瞳孔 | 血清/脑脊液梅毒抗体阳性 | 青霉素治疗 |
| 结核性脑膜炎 | 慢性头痛，脑膜刺激征 | 脑脊液抗酸染色阳性 | 四联抗结核治疗 |
（三）血管性与先天性因素
中脑卒中
基底动脉尖综合征可累及中脑背侧供血动脉（如大脑后动脉分支），导致急性垂直凝视麻痹。患者多合并意识障碍、偏瘫等体征，MRI可见顶盖区梗死灶。先天发育异常
中脑导水管狭窄或Dandy-Walker畸形等先天性病变可因脑脊液循环障碍继发中脑受压，儿童期即出现症状，常需神经影像学确诊。
（四）其他罕见原因
外伤性损伤
严重颅脑创伤导致中脑顶盖区直接挫伤或血肿形成，可能引发帕里诺眼-腺综合征，但多伴随弥漫性轴索损伤。放射治疗后效应
儿童期接受全脑或松果体区放射治疗者，可能在数年后出现迟发性放射性中脑病变，表现为进行性垂直凝视障碍。
帕里诺眼-腺综合征的病因谱广泛，从肿瘤到炎症均可致病，临床需结合神经影像学、血清学检查及病程特点综合判断，早期识别原发病因对改善预后至关重要。
