儿童患者占比超70%，NF1基因突变关联率达30%-50%
视神经胶质瘤是起源于视神经胶质细胞的低级别肿瘤，多见于儿童且常与神经纤维瘤病1型（NF1）相关。其处理需遵循个体化、功能保护优先原则，根据肿瘤位置、生长速度及患者年龄综合制定方案。核心目标为控制进展、保留视功能、改善生存质量，具体策略包括观察随访、手术干预、放化疗及靶向治疗。
一、观察随访
- 适用条件：肿瘤体积小、生长缓慢且视力稳定者，尤其儿童患者若无压迫症状可暂不干预。
- 监测内容：每3-6个月进行视力检查、眼底评估及MRI影像学跟踪，重点关注肿瘤大小变化及视神经功能。
- 风险预警：若出现视力骤降、眼球突出加剧或影像显示进展，需及时转为积极治疗。
二、手术治疗
- 适应症：肿瘤局限眶内且视力严重受损，或存在颅内压迫风险（如侵犯视交叉）。
- 术式选择：
- 外侧开眶术：适用于眶内段肿瘤，可完整切除视神经及瘤体；
- 经颅手术：用于视神经管或颅内段肿瘤，需联合神经导航技术降低损伤。
- 注意事项：手术可能导致永久性失明，需严格评估切除范围与功能保留的平衡。
三、放射治疗
- 适用场景：无法完全切除的残留肿瘤或术后复发，儿童患者需谨慎。
- 技术选择：
- 常规放疗：总剂量50-60戈瑞，分次进行；
- 质子治疗：精准靶向肿瘤，减少对垂体及周围脑组织的辐射。
- 副作用管理：关注放射性脑水肿、内分泌异常及远期认知功能影响。
四、药物治疗
- 化疗方案：
- 卡铂+长春新碱：一线选择，尤其儿童患者可延缓生长并保留视力；
- MEK抑制剂（司美替尼）：针对NF1相关丛状神经纤维瘤，可缩小瘤体。
- 靶向治疗：BRAF V600E突变者可用抑制剂（如达拉非尼），需基因检测指导用药。
- 支持治疗：非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解疼痛，营养神经药物辅助功能恢复。
视神经胶质瘤的处理需以多学科协作（MDT）为基础，结合患者年龄、肿瘤生物学行为及生活质量需求动态调整方案。早期干预可显著改善预后，但需警惕治疗相关并发症，尤其是儿童患者的生长发育影响。长期随访中应兼顾心理支持与社会功能康复，实现身心同治。
