全球发病率约为1/2500至1/3500活产婴儿，平均确诊年龄在2-5岁之间
囊性纤维性变（CysticFibrosis,CF）是一种由CFTR基因突变引发的常染色体隐性遗传病，其核心病理特征为外分泌腺功能异常，导致黏液黏稠、汗液电解质失衡及多器官功能障碍。患儿早期症状常表现为呼吸系统反复感染、消化吸收障碍及异常汗液分泌，随着病程进展可能累及肺、胰腺、肝脏等多系统，需通过基因检测与汗液电解质分析确诊。
一、呼吸系统症状
慢性咳嗽与黏液积聚
患儿气道黏液黏稠且难以排出，引发持续性干咳或湿咳，夜间加重。肺部听诊可闻及哮鸣音或湿啰音。反复呼吸道感染
因黏液清除能力下降，铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌等病原体易定植，导致反复肺炎、支气管扩张及肺功能进行性下降。呼吸困难与喘息
气道阻塞严重时出现活动后气促、肋间隙凹陷，重症可并发呼吸衰竭。
二、消化系统症状
胰腺功能不全
85%-90%患儿因胰管阻塞导致胰酶分泌减少，表现为脂肪泻、粪便恶臭且漂浮，伴营养不良及生长迟缓。肠道梗阻风险
婴儿期可能出现胎粪性肠梗阻（MeconiumIleus），表现为腹胀、呕吐及排便困难。肝胆系统异常
胆汁黏稠可引发新生儿黄疸、肝肿大，长期可进展为肝硬化或胆结石。
三、全身性表现
汗液电解质异常
汗液中氯离子浓度显著升高（＞60mmol/L），表现为皮肤表面盐结晶或咸味汗液，为诊断关键指标。生长发育迟缓
因营养吸收障碍及慢性炎症，患儿身高、体重常低于同龄人，青春期发育延迟。骨骼与内分泌并发症
维生素D缺乏、钙磷代谢紊乱可致骨质疏松；部分患儿合并糖尿病或男性不育。
四、多系统并发症对比
| 并发症类型 | 典型表现 | 发生率（%） | 高危年龄段 |
|---|---|---|---|
| 呼吸系统 | 支气管扩张、呼吸衰竭 | 70-80 | 学龄期至成年 |
| 消化系统 | 胰腺功能不全、肝硬化 | 50-60 | 婴儿期至儿童期 |
| 内分泌系统 | 糖尿病、骨质疏松 | 20-30 | 青春期后 |
| 生殖系统 | 男性先天性输精管缺如 | 95 | 青春期后 |
五、特殊临床表型
部分患儿以罕见突变基因为特征，如CFTR门控突变（如G551D）可能保留部分胰腺功能，而经典ΔF508突变则与严重肺病及早发性糖尿病相关。
囊性纤维性变的临床表现具有显著异质性，早期识别呼吸、消化系统症状及异常汗液特征，结合基因检测与汗液分析，可显著改善预后。多学科综合管理（包括气道清理、营养支持及抗感染治疗）是延缓器官损伤、提高生存质量的核心策略。
