每10万名新生儿中约有1-2例
小儿紫斑湿疹综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以血小板减少性紫斑、湿疹和反复感染为三大核心特征，属于Wiskott-Aldrich综合征（WAS） 的典型表现，由WAS基因突变导致WASP蛋白功能异常，影响免疫细胞和血小板的正常发育与功能。
（一）病因与发病机制
遗传基础
该病为X连锁隐性遗传，致病基因WAS位于Xp11.23区域，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失等，导致WASP蛋白表达缺失或功能障碍。病理生理
WASP蛋白是调控肌动蛋白细胞骨架的关键分子，其异常会引发：- 血小板减少：巨核细胞分化障碍，血小板体积小、寿命短；
- 免疫缺陷：T/B细胞功能受损，抗体产生减少；
- 湿疹发生：皮肤屏障破坏及炎症反应失调。
（二）临床表现
血液系统异常
症状 特点 血小板减少性紫斑 多见于婴儿期，皮肤黏膜出血点、瘀斑，严重者可致颅内出血 血小板体积减小 平均体积（MPV）<4fL（正常7-11fL），为诊断重要线索 皮肤与黏膜病变
- 湿疹：多在3-6月龄出现，类似特应性皮炎，可伴渗出、结痂，易继发细菌或病毒感染；
- 反复感染：以呼吸道（肺炎、中耳炎）、皮肤（脓疱疮）为主，病原体包括肺炎链球菌、单纯疱疹病毒等。
免疫系统紊乱
指标 异常表现 免疫球蛋白 IgM↓，IgA、IgE↑ 淋巴细胞计数 T细胞减少，B细胞比例异常 自身免疫风险 约40%患者发生溶血性贫血、血管炎
（三）诊断与鉴别诊断
实验室检查
- 血常规：血小板计数<50×10⁹/L，MPV减小；
- 基因检测：WAS基因测序为确诊金标准；
- WASP蛋白表达：流式细胞术检测阴性或低表达。
鉴别诊断
需与以下疾病区分：- 特发性血小板减少性紫癜（ITP）：无湿疹及免疫缺陷，血小板体积正常；
- 严重联合免疫缺陷病（SCID）：更早出现致命性感染，无血小板形态异常。
（四）治疗与管理
对症支持
- 血小板输注：用于急性出血或术前准备；
- 湿疹控制：局部糖皮质激素、钙调神经磷酸酶抑制剂，避免过敏原。
根治性治疗
方法 适用人群 治愈率 造血干细胞移植 有HLA相合供者的重症患儿 >80% 基因治疗 无合适供者的WAS患者 临床试验阶段 并发症预防
- 免疫球蛋白替代：每月静脉注射（IVIG）维持IgG>5g/L；
- 感染监测：定期肺功能、病原学筛查，避免活疫苗接种。
小儿紫斑湿疹综合征是一种多系统受累的罕见病，早期识别血小板减少+湿疹的典型组合对改善预后至关重要，造血干细胞移植是目前唯一可能根治的手段，而基因治疗为未来提供新希望。
