平均诊断延迟3-5年
Whipple病是一种罕见的慢性系统性感染性疾病，由**Tropherymawhipplei细菌引起，主要累及小肠黏膜和多器官系统**。其典型临床表现包括慢性腹泻、关节疼痛、体重下降及神经系统异常，但症状常呈隐匿性进展，易导致误诊。

一、消化系统症状

1. 吸收不良相关表现

   • 腹泻：多为水样便，脂肪泻（粪便油腻、恶臭）占70%-80%。

   • 腹痛与腹胀：因肠道炎症或淋巴管扩张引发。

   • 营养不良：低蛋白血症、维生素缺乏（如维生素B12、D）常见。

   表格1：消化系统症状发生频率

   症状类型	发生率（%）	典型表现
   腹泻	75-85	水样便、脂肪泻
   腹痛	60-70	阵发性绞痛，餐后加重
   体重下降	90	6个月内下降＞10%体重

2. 肠道外表现

   • 淋巴结肿大：肠系膜淋巴结受累率达50%。

   • 腹水：低蛋白血症或腹膜感染导致。

二、关节肌肉症状

1. 游走性关节炎

   • 累及大关节（膝、踝、肘），疼痛与肿胀交替出现，抗生素治疗后缓解。

   • 40%-60%患者以关节症状为首发表现，易误诊为类风湿关节炎。

2. 肌肉无力

   近端肌群受累，伴肌痛或压痛。

三、全身性及多系统受累

1. 发热与乏力

   低热（＜38.5℃）见于50%患者，伴夜间盗汗。

2. 心血管系统

   • 心内膜炎：表现为发热、心脏杂音、心力衰竭（约15%病例）。

   • 心包炎：胸痛、呼吸困难。

3. 呼吸系统

   咳嗽、胸腔积液（约20%病例）。

四、神经系统症状（约30%病例）

1. 脑干病变

   • 眼肌麻痹：凝视障碍、复视（特征性表现）。

   • 构音障碍：言语含糊、吞咽困难。

2. 认知与行为异常

   记忆力减退、定向力障碍、精神症状（如抑郁、幻觉）。

   表格2：神经系统症状与病理关联

   症状类型	病理机制	治疗反应
   眼肌麻痹	脑干炎症或脱髓鞘	抗生素治疗后部分可逆
   认知障碍	全脑炎或代谢紊乱	恢复缓慢，可能遗留后遗症

五、其他表现

• 皮肤黏膜：色素沉着（约30%）、杵状指、口腔溃疡。

• 眼部：葡萄膜炎、视网膜病变（罕见）。

Whipple病的复杂性在于其多系统受累和非特异性早期症状，需结合病理活检（小肠黏膜PAS染色阳性）与分子检测（PCR）明确诊断。未经治疗者预后差，但早期使用青霉素类抗生素可显著改善生存率。患者需长期随访以监测复发及神经系统后遗症。