脂肪代谢障碍可能导致全身性能量供应不足，引发多系统功能异常。
脂肪营养不良的核心表现为脂肪组织分布异常、代谢紊乱及继发性器官损伤，常见于遗传性疾病、内分泌失调或长期营养缺乏者。
一、主要临床表现
1.体脂分布异常
- 局部脂肪萎缩：特定部位（如四肢、面部）脂肪层显著变薄，皮肤松弛。
- 异位脂肪堆积：内脏（肝脏、胰腺）或肌肉间隙异常脂肪沉积，可能引发肝硬化或胰岛素抵抗。
2.代谢功能障碍
- 脂溶性维生素缺乏：维生素A、D、E、K吸收不良，导致夜盲症、骨质疏松、凝血障碍。
- 激素合成受阻：性激素（雌激素、睾酮）前体物质不足，引发青春期延迟、不孕不育。
3.继发性器官损伤
- 肝脏病变：脂肪肝进展为肝炎、肝纤维化，转氨酶升高。
- 心血管异常：血脂代谢紊乱（低HDL、高甘油三酯），动脉粥样硬化风险增加。
二、诊断与鉴别要点
1.实验室指标
| 检测项目 | 正常范围 | 异常提示 |
|---|---|---|
| 血清胆固醇 | 3.1-5.2 mmol/L | 显著降低 |
| 甘油三酯 | <1.7 mmol/L | 可能升高或波动 |
| 脂蛋白(a) | <300 mg/L | 遗传性脂肪代谢疾病标志 |
2.影像学特征
- CT/MRI：显示皮下脂肪层缺失与内脏脂肪堆积的“倒置”分布模式。
- Dexa扫描：量化全身脂肪含量，区分原发性与继发性脂肪营养不良。
三、并发症与预后
1.慢性并发症
- 内分泌紊乱：甲状腺功能减退、糖尿病前期。
- 免疫缺陷：反复感染（呼吸道、皮肤），疫苗反应低下。
2.治疗关键
- 个性化营养干预：高热量饮食+必需脂肪酸补充（如鱼油、亚麻籽）。
- 对症药物：胰岛素增敏剂（如二甲双胍）、维生素K注射。
脂肪营养不良需通过多学科协作（内分泌、营养、遗传学）制定长期管理方案，早期识别与干预可显著改善生活质量，但部分遗传型患者需终身监测器官功能。
