遗传性血色病的危害：严重可致肝硬化、糖尿病、心力衰竭等多系统病变
遗传性血色病是一种由HFE基因突变引发的常染色体隐性遗传病，以铁代谢紊乱导致全身铁沉积为特征，可引发肝硬化、糖尿病等多系统病变。
一、临床表现
1. 典型的三联征
- 皮肤色素沉着：主要发生在阳光暴露部位，可表现为金属灰或棕色，在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色。
- 肝肿大：出现于95%的有症状的患者，肝显著增大，触之坚实锐利。尽管肝铁含量大大增多和纤维化发生，肝功能仍可能保存。
- 糖尿病：常需胰岛素治疗。可在30%～60%的进展期患者中出现，产生原因包括糖尿病的遗传易感性、肝硬化以及胰腺因铁的沉积而直接受到损伤。
2. 性欲丧失和睾丸萎缩
在症状期患者常见并可早于其他临床表现，特别是年轻患者。
3. 关节病
出现在20%～70%有症状的患者中，常见慢性关节痛在第2、3掌指关节，引起“疼痛性手抖”。
4. 心脏表现
最常见的心脏并发症是充血性心力衰竭和心律失常，左心室异位节律是最常见的心律失常。
5. 恶性肝肿瘤
HCC可在约30%的肝硬化男性患者中出现。
二、并发症
遗传性血色病可并发以下疾病：
| 并发症 | 描述 |
|---|---|
| 肝细胞功能障碍、肝硬化 | 铁沉积导致肝纤维化、肝硬化，严重者可发生上消化道出血及肝性脑病。 |
| 皮肤铜色素沉着 | 皮肤呈金属颜色或石板灰色，皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。 |
| 糖尿病 | 并发率50％~60％，早期可无典型症状，晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。 |
| 心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞 | 心脏呈弥漫性扩大，心律失常包括室上性期前收缩、阵发性快速性心律失常等。 |
| 垂体功能衰竭 | 可导致睾丸萎缩和性欲丧失。 |
| 腹痛 | 可能由于肝脏或其他器官的铁沉积引起。 |
| 关节炎 | 通常在50岁以后出现，手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累。 |
| 软骨钙沉着 | 关节病变除常发现磷酸钙沉积(软骨钙化)外，其他与退化性软骨关节炎相似。 |
三、诊断与治疗
诊断
- 血清铁蛋白升高：男性>300μg/L，女性>200μg/L。
- 转铁蛋白饱和度≥50%。
- 基因检测C282Y/H63D突变。
治疗
- 放血疗法：初期每周放血500ml直到铁负荷达标，后续转入维持治疗。
- 铁螯合剂：用于去除体内多余的铁。
总结
遗传性血色病是一种严重的遗传性疾病，可导致多系统病变和并发症，严重影响患者的生活质量和预期寿命。早期诊断和治疗对于预防并发症的发生和改善预后至关重要。
