确切病因尚未明确，但普遍认为与体细胞基因突变相关。
眼眶骨纤维异常增殖症的发生并非由明确的单一因素导致，目前医学界普遍认为其根源在于胚胎发育早期骨骼组织中特定细胞发生的体细胞基因突变，这种突变并非遗传自父母 ，而是个体自身发育过程中随机出现的，导致正常骨组织被异常增生的纤维组织和不成熟的编织骨所替代 ，虽然曾有推测与外伤、感染或内分泌紊乱等因素有关 ，但这些关联均未得到证实 。
一、核心发病机制与分子基础
- 基因突变驱动病变：该病被广泛认为是由位于染色体上的特定基因（如GNAS基因）发生体细胞突变所引发 。这种突变发生在胚胎发育阶段的骨骼前体细胞内，导致细胞信号传导通路异常激活，进而促使这些细胞及其后代异常增殖并分泌大量无序的纤维组织和结构不良的骨组织，取代了正常的骨髓腔和骨小梁结构 。
- 非遗传性与体细胞特性：关键点在于，这种致病突变是体细胞突变，意味着它仅存在于病变的骨组织细胞中，不会通过生殖细胞传递给后代，因此眼眶骨纤维异常增殖症通常不具有家族遗传性 。患者的其他正常组织细胞不携带此突变。
- 病变组织的生物学特性：异常增生的组织虽然表现为膨胀性生长并可能压迫周围结构，但其细胞学行为是良性的，生长缓慢且无转移能力，因此被归类为良性病变而非恶性肿瘤 。病变组织在大体上常呈白色、砂砾样或磨玻璃样外观。
二、临床表现与影响因素
- 发病年龄与进程：眼眶骨纤维异常增殖症多在儿童或青少年时期起病 ，但因进展极为缓慢，症状可能在青年甚至中年才变得明显并被确诊 。病变的缓慢进展特性使得早期诊断有时较为困难。
- 眼眶受累的特殊性：当病变累及眼眶骨壁时，会导致眶腔容积改变或眶壁增厚变形，进而引发一系列眼部症状，如眼球突出、眼球移位、复视、视力下降甚至视神经受压萎缩等 。病变的具体位置和范围决定了临床表现的严重程度。
- 多骨受累的可能性：部分患者可能不仅限于眼眶骨受累，身体其他骨骼（如颅面骨、四肢长骨、肋骨等）也可能同时或先后发生类似病变，这种情况称为多骨型骨纤维异常增殖症 。
对比项 | 单骨型病变 | 多骨型病变 |
|---|---|---|
累及骨骼数量 | 仅单一骨骼受累 | 两块或以上骨骼受累 |
常见发病部位 | 颅面骨（如眼眶）、肋骨、股骨、胫骨等 | 常累及颅面骨、骨盆、股骨、肱骨等，可不对称分布 |
与内分泌关联 | 通常无特殊内分泌异常 | 部分多骨型患者（尤其女性）可伴发皮肤色素沉着（咖啡斑）和性早熟，称为McCune-Albright综合征 |
临床表现复杂性 | 相对局限，症状取决于受累骨位置 | 症状更复杂多样，除骨骼畸形外，可能涉及内分泌、皮肤等多系统 |
治疗挑战 | 相对单纯，主要处理局部症状或畸形 | 需综合管理骨骼、内分泌等多方面问题，治疗更复杂 |
三、诊断与鉴别要点
- 影像学检查的核心地位：X线、CT尤其是高分辨率CT扫描是诊断眼眶骨纤维异常增殖症的关键。典型影像表现为受累骨呈“磨玻璃样”密度增高影，骨皮质膨胀变薄，边界清晰但无真正包膜。MRI有助于评估软组织受累及对视神经等结构的压迫情况。
- 病理学确诊：虽然影像学特征典型，但最终确诊仍需依靠病理活检。镜下可见正常骨结构消失，代之以富含细胞的纤维组织，其中散在分布着形态不规则、排列紊乱的编织骨小梁，这些骨小梁缺乏成骨细胞排列，形似“字母”或“中国字”。
- 鉴别诊断：需与骨化性纤维瘤、骨巨细胞瘤、甲状旁腺功能亢进性骨病、慢性骨髓炎、骨肉瘤等相鉴别。详细的病史、影像学特征及病理检查是鉴别的主要依据。
眼眶骨纤维异常增殖症是一种源于胚胎期体细胞基因突变的良性骨病变，其确切诱因虽未完全阐明，但非遗传性、缓慢进展及特征性的纤维骨性组织替代是其核心特点，临床管理需结合影像、病理及患者具体症状进行个体化处理。
