约75%的病例为单眼发病，好发于20-40岁女性，病因尚未完全明确，可能与先天性发育异常、基因突变或局部慢性炎症刺激有关。
这是一种起源于脉络膜的良性骨性肿瘤，其特征是脉络膜层内出现异常骨组织沉积。尽管生长缓慢且极少恶变，但可能因压迫视网膜或视神经导致视力下降甚至失明，需通过眼底检查、超声或CT确诊。
一、病因与发病机制
先天性因素
- 胚胎发育异常：部分学者认为与胚胎期中胚层细胞残留有关，这些细胞在脉络膜内异常分化为成骨细胞。
- 基因突变：少数病例报告显示可能与GNAQ或GNA11基因突变相关，但证据尚不充分。
后天性诱因
- 慢性炎症刺激：长期葡萄膜炎或巩膜炎可能促使局部组织骨化。
- 外伤或手术史：眼部创伤后修复过程中可能诱发异常钙盐沉积。
因素类型 具体表现 相关证据强度 先天性发育异常 胚胎细胞残留 中等（动物模型） 基因突变 GNAQ/GNA11突变 低（个案报告） 炎症刺激 葡萄膜炎病史 高（临床统计）
二、高危人群特征
年龄与性别
好发于20-40岁女性，男女比例约为1:3，可能与激素水平有关。
眼部基础疾病
合并近视或脉络膜血管畸形者发病率更高。
遗传倾向
家族性病例罕见，但部分患者存在结缔组织病病史。
三、诊断与鉴别要点
典型症状
早期无症状，进展期可能出现视野缺损或视物变形。
影像学特征
- B超：显示脉络膜高回声团块伴声影。
- CT：清晰可见钙化灶，与脉络膜黑色素瘤鉴别关键。
检查方法 优势 局限性 眼底荧光造影 观察血流供应 无法区分钙化性质 OCT 显示视网膜层损伤 对深层肿瘤不敏感
尽管脉络膜骨瘤的病因尚未完全明确，但早期发现可通过激光治疗或手术干预控制进展。定期眼科检查对高风险人群尤为重要，尤其是出现不明原因视力下降时需及时排查。
