约1/35000~1/50000活产新生儿中可出现皱梅腹综合征，95%为男性，约20%患儿在新生儿期死亡，50%在3个月至2岁间死亡，仅少数能存活至成年。
皱梅腹综合征是一种罕见的先天性发育畸形，以腹壁肌肉缺损、泌尿系统异常和双侧隐睾为主要特征，病因尚未完全明确，可能与胚胎第6-10周时中胚层发育障碍、巨膀胱机械性扩张、遗传因素等有关。该病不仅影响外观，还可引发多系统并发症，严重影响患儿生存质量。
一、病因与发病机制
胚胎发育异常
- 目前认为皱梅腹综合征主要与胚胎第6-10周中胚层发育中止有关，导致腹壁肌肉和泌尿系统肌肉发育不良或缺如。
- 部分学者提出巨膀胱机械性扩张理论，即膀胱过度充盈压迫腹壁，阻碍肌肉正常发育，并导致睾丸未降。
遗传因素
部分病例呈家族聚集性，推测可能与性染色体隐性遗传相关，但具体基因尚未明确。
其他假说
包括前列腺发育不良、胎儿腹水等，可能通过影响局部血流或机械压力参与发病。
二、临床表现
典型三联征
- 腹壁肌肉缺损：腹部膨隆松弛，皮肤皱褶如“梅干”，腹肌可部分或完全缺如，严重者可见肠蠕动。
- 泌尿系统异常：巨膀胱、巨输尿管、肾积水、尿路梗阻等，常伴反复尿路感染和肾功能损害。
- 双侧隐睾：睾丸位于腹腔或腹股沟区，未降入阴囊。
分型
类型主要特点完全型
典型三联征全部出现，腹壁严重缺陷，泌尿系统畸形显著
不完全型
腹壁外观正常或轻度异常，仅表现为隐睾和泌尿系统畸形
新生儿型
出生即有明显症状，常伴严重泌尿系统梗阻和肺发育不良
婴儿型
症状在婴儿期逐渐显现，泌尿系统异常程度较轻
晚发型
症状在儿童期甚至青春期才被发现，腹壁和泌尿系统异常较轻
伴随症状
- 呼吸系统：肺发育不良、咳嗽无力、反复呼吸道感染。
- 消化系统：胃肠道畸形、便秘、营养不良。
- 肌肉骨骼：脊柱侧弯、关节挛缩、四肢畸形。
- 心血管系统：先天性心脏病等。
三、诊断与辅助检查
临床诊断
依据典型腹壁外观和双侧阴囊无睾丸即可初步诊断，需结合影像学和实验室检查进一步确认。
影像学检查
检查方法主要发现B超
腹壁肌肉缺如、巨膀胱、巨输尿管、肾积水、隐睾位置
排泄性尿路造影
肾盂积水、输尿管扩张迂曲、膀胱轮廓不清
膀胱尿道造影
膀胱容积大、松弛无力、膀胱输尿管反流、后尿道扩张
CT/MRI
腹壁肌层缺损、泌尿系畸形、隐睾定位
实验室检查
- 尿液检查：白细胞增多提示尿路感染。
- 血液检查：白细胞升高见于感染，血肌酐、尿素氮升高提示肾功能损害。
- 肾功能评估：肌酐清除率等评估肾损伤程度。
四、治疗
保守治疗
适用于轻症或不耐受手术者，包括腹带包扎固定腹部、预防和控制尿路感染、营养支持等。
手术治疗
- 腹壁整形术：重建腹壁，改善外观和功能，现多采用腹带替代。
- 睾丸固定术：将睾丸固定于阴囊，降低恶变风险，保留生育功能。
- 泌尿系统手术：包括膀胱造瘘、输尿管成型、高位尿路改流等，以解除梗阻、保护肾功能。
多学科管理
需泌尿外科、小儿外科、呼吸科、营养科等多学科协作，综合处理呼吸、营养、感染等问题。
五、预后
皱梅腹综合征预后较差，死亡率高，仅少数患儿能存活至成年。预后与泌尿系统畸形严重程度、是否早期干预、并发症控制情况密切相关。存活者常需终身随访，部分可因慢性肾功能衰竭需透析或肾移植。男性生育能力多受影响，女性患者生育能力相对保留。
皱梅腹综合征是一种复杂的先天性疾病，早期诊断和多学科综合治疗对改善预后至关重要。尽管现代医学手段可部分缓解症状，但患儿仍面临较高死亡风险和长期健康挑战，需家庭与医疗团队共同努力，提升生存质量。