全球约10%的神经系统疾病由遗传因素导致，其中50%在儿童期发病。
神经系统遗传病是由基因突变或染色体异常引起的神经组织结构和功能异常，其症状和表现具有高度异质性，可累及运动、认知、感觉和自主神经等多系统。早期识别对延缓疾病进展至关重要。
一、运动功能障碍
肌无力和肌萎缩
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）：表现为进行性肢体近端无力，婴儿型（SMA-I）常伴呼吸衰竭。
- 肌营养不良症：如杜氏肌营养不良（DMD），腓肠肌假性肥大和步态异常为典型特征。
不自主运动
- 亨廷顿舞蹈病：以舞蹈样动作和精神症状为主，CAG重复序列扩增是主要病因。
- 肝豆状核变性：铜代谢异常导致震颤和构音障碍，常伴角膜K-F环。
| 疾病 | 核心症状 | 遗传模式 | 发病年龄 |
|---|---|---|---|
| 脊髓性肌萎缩症（SMA） | 肌无力、呼吸衰竭 | 常染色体隐性 | 婴儿期至成人 |
| 亨廷顿舞蹈病 | 舞蹈样动作、痴呆 | 常染色体显性 | 30-50岁 |
二、认知与精神异常
智力障碍
- 脆性X综合征：学习能力低下和社交恐惧，男性患者症状更显著。
- 苯丙酮尿症（PKU）：未治疗可导致严重智力衰退，新生儿筛查可预防。
精神行为异常
肾上腺脑白质营养不良：注意力缺陷和攻击行为，伴随视力下降。
三、感觉系统受累
- 视力损害
Leber遗传性视神经病变（LHON）：急性视力丧失，多见于青年男性，与线粒体DNA突变相关。
- 听力障碍
Usher综合征：先天性耳聋合并视网膜色素变性，为常染色体隐性遗传。
| 疾病 | 感觉障碍类型 | 进展速度 | 伴随症状 |
|---|---|---|---|
| Leber视神经病变 | 中心视力丧失 | 急性 | 色觉异常 |
| Usher综合征 | 听力+视力双重损伤 | 慢性进行性 | 平衡障碍 |
四、其他系统表现
- 自主神经功能紊乱
家族性淀粉样周围神经病：体位性低血压和胃肠动力障碍。
- 多系统受累
神经纤维瘤病Ⅰ型：皮肤咖啡斑、神经纤维瘤，可合并脊柱侧弯或癫痫。
神经系统遗传病的临床表现复杂多样，从婴幼儿期至成年期均可发病，部分疾病可通过基因检测和产前诊断提前干预。尽管多数疾病尚无根治方法，但针对症状的多学科管理可显著改善患者生活质量。早期识别基因携带者和遗传咨询是预防的关键措施。
