珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是地中海贫血患者因长期铁过载导致的视网膜微血管损伤性疾病，发病率约15%-30%。
该病与β-地中海贫血或重型α-地中海贫血患者的慢性贫血及反复输血相关。当体内铁蛋白水平持续高于1000ng/mL时，游离铁离子会沉积于视网膜色素上皮层，引发氧化应激反应，最终导致视网膜血管渗漏、黄斑水肿甚至新生血管形成。
一、发病机制与病理特征
铁沉积与氧化损伤
- 输血依赖型患者每年接受10-20单位红细胞，导致铁负荷以0.5mg/kg/天的速度积累
- 铁离子通过Fenton反应产生活性氧，破坏血-视网膜屏障
典型临床表现
分期 眼底表现 视力影响 早期 视网膜周边部微血管瘤 无症状 进展期 硬性渗出、棉絮斑 视野缺损 晚期 视网膜出血、新生血管 中心视力下降
二、诊断与鉴别要点
关键检查手段
- 荧光素血管造影（FFA）：显示视网膜毛细血管无灌注区
- 光学相干断层扫描（OCT）：黄斑区视网膜增厚提示水肿
需排除疾病
- 糖尿病视网膜病变（无贫血史）
- 高血压视网膜病变（血压显著升高）
三、治疗与管理策略
基础治疗
- 规范使用铁螯合剂（如地拉罗司）控制血清铁蛋白<1000ng/mL
- 每3-6个月进行眼底筛查
眼科干预
- 抗VEGF药物（如雷珠单抗）治疗新生血管
- 激光光凝术用于大面积无灌注区
该病早期干预可有效延缓视力恶化，建议地中海贫血患者每年至少进行一次全面眼科检查，尤其当血清铁蛋白水平持续升高时需密切监测眼底变化。
