1. 患者需每3-6个月进行眼科检查
2. 免疫球蛋白替代治疗需终身维持
3. 避免接触放射线及电离辐射
毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性小脑共济失调、皮肤毛细血管扩张和免疫缺陷。患者需终身关注神经功能、免疫状态及癌症风险，以下为综合管理要点：
（一）医疗监测与干预
- 专科随访
- 神经科：每6个月评估共济失调进展
- 血液科：监测淋巴细胞亚群及IgA/IgG水平
- 肿瘤科：每年筛查淋巴瘤风险（见下表）
| 监测项目 | 频率 | 异常指标 |
|---|---|---|
| α-胎蛋白(AFP) | 每3个月 | >20 ng/ml提示肝癌风险 |
| 胸部CT | 每年1次 | 纵隔肿块可能为淋巴瘤前兆 |
| 肺功能测试 | 每年1次 | FVC<70%需干预 |
- 症状管理
- 共济失调：通过物理治疗改善平衡，使用助行器防跌倒
- 吞咽困难：采用增稠饮食，必要时鼻饲喂养
（二）生活环境调整
感染预防
- 避免人群密集场所，接种灭活疫苗（禁止活疫苗）
- 居家使用HEPA过滤器，定期消毒高频接触表面
辐射防护
- 禁用CT等影像学检查，X光检查需铅衣防护
- 手机等电子设备保持30cm以上距离
（三）遗传咨询与生育
- 携带者检测：高危家庭建议孕前进行ATM基因检测
- 产前诊断：绒毛取样或羊膜穿刺术确认胎儿基因型
（四）心理与社会支持
- 加入患者互助组织获取最新治疗信息
- 学校/职场需提供无障碍设施及弹性学习/工作安排
患者需建立多学科协作的长期管理计划，重点关注免疫缺陷并发症及肿瘤早期信号。通过规范治疗和科学护理，可显著提高生活质量和生存期。
