每2000-4000名活产新生儿中出现1例
先天性肠闭锁与肠狭窄是新生儿消化道发育异常的严重疾病，主要表现为肠道部分或完全阻塞，导致无法正常排泄胎便及消化吸收功能障碍。患儿常出现胆汁性呕吐、腹胀及肛门无胎便排出等典型症状，若未及时治疗可能引发肠穿孔、败血症等致命并发症。
一、产前及出生后临床表现
产前超声征象
肠管扩张：胎儿腹部超声可见连续肠管直径＞7mm，或肠腔内径与腹腔横径比值＞1.5。
羊水过多：因胎儿吞咽障碍导致羊水量异常升高（羊水指数＞24cm）。
胃泡异常：十二指肠闭锁时可见“双泡征”，空肠闭锁则表现为多发液平。
出生后症状分级
肠段位置 呕吐特征 腹胀程度 胎便排出时间 十二指肠 早发性胆汁性呕吐 轻度腹胀 ＞24小时无胎便 空肠 进行性腹胀伴呕吐 中度腹胀 ＞48小时无胎便 回肠 呕吐物含粪性物质 重度腹胀 完全无胎便 结肠 晚期呕吐伴排便困难 局部肠型 延迟性胎便 并发症相关表现
肠穿孔：腹部X线可见膈下游离气体，腹腔穿刺可抽出浑浊液体。
营养不良：体重不增、低蛋白血症及电解质紊乱（如低钠、低钾）。
继发感染：发热、白细胞升高及代谢性酸中毒。
二、诊断与鉴别要点
影像学检查
腹部立卧位X线：可见肠管阶梯状液平（空肠闭锁）或“咖啡豆征”（乙状结肠扭转）。
超声检查：测量肠壁厚度（＞3mm提示狭窄）及血流灌注情况。
鉴别诊断表格
疾病类型 呕吐时间 胎便性状 腹部触诊 先天性巨结肠 晚期 少量黏液便 左下腹包块 肠旋转不良 间歇性 胎便正常 肝脏位置异常 坏死性小肠结肠炎 突发性 血便 腹肌紧张、压痛明显
三、治疗与预后
手术是唯一根治手段，一期吻合术适用于孤立性闭锁，肠造瘘术则用于多发闭锁或肠管水肿严重者。术后需长期随访短肠综合征风险，约15%-20%患儿出现远期吸收障碍。早期诊断（出生后24小时内）可使存活率＞90%，而延误治疗则死亡率高达40%-50%。
先天性肠闭锁与肠狭窄的临床表现与肠段阻塞位置密切相关，产前超声异常及出生后典型消化道症状是关键诊断依据。及时手术干预可显著改善预后，但需警惕术后营养不良及肠道功能恢复问题。家长若发现新生儿持续性呕吐、腹胀或无胎便排出，应立即就医以避免不可逆损伤。
