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Marie-Bamberger综合征（又称遗传性出血性毛细血管扩张症，HHT）是一种多系统血管发育异常疾病，主要由ENG或ACVRL1基因突变引起。其核心特征为血管结构紊乱导致多器官动静脉畸形，典型表现为反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及内脏血管病变，症状严重程度与畸形血管的位置和规模密切相关。
一、典型临床表现
鼻部症状
鼻出血：90%以上患者自儿童期出现频繁鼻出血，严重者每日可达数十次，可能引发缺铁性贫血。
鼻腔黏膜病变：鼻中隔及鼻甲部位可见鲜红色毛细血管扩张，长期反复出血可导致鼻腔结构破坏。
皮肤黏膜病变
特征性皮疹：面部、手指、口腔黏膜出现针尖至米粒大小的鲜红色斑点，按压不褪色，随年龄增长逐渐增多。
内脏黏膜受累：胃肠道、泌尿系统黏膜可见类似病变，可能引发慢性隐性出血。
内脏血管畸形
肺部：约50%患者存在肺动静脉畸形（PAVMs），可导致低氧血症、脑卒中或脑脓肿风险升高。
肝脏：30%-70%患者出现肝血管异常，可能引发高输出性心力衰竭或门静脉高压。
脑部：15%-20%患者存在脑动静脉畸形（AVMs），表现为头痛、癫痫或出血性卒中。
二、多系统受累的临床特征对比
| 受累器官 | 病变类型 | 典型症状 | 并发症风险 |
|---|---|---|---|
| 鼻腔 | 毛细血管扩张 | 反复鼻出血、鼻塞 | 缺铁性贫血、鼻腔结构破坏 |
| 皮肤 | 毛细血管扩张 | 面部/手指红色斑点 | 无显著并发症 |
| 肺部 | 动静脉畸形（PAVMs） | 活动后气促、发绀、脑卒中 | 低氧血症、神经系统并发症 |
| 肝脏 | 血管瘘/畸形 | 黄疸、肝肿大、心力衰竭 | 门静脉高压、肝功能衰竭 |
| 脑部 | 动静脉畸形（AVMs） | 头痛、癫痫、神经功能缺损 | 出血性卒中、认知障碍 |
| 胃肠道 | 毛细血管扩张/畸形 | 慢性消化道出血、贫血 | 急性大出血、营养不良 |
三、非典型表现与鉴别要点
儿童期表现：部分患儿以鼻出血或贫血为首发症状，易被误诊为过敏性鼻炎或营养性贫血。
迟发性病变：肺/脑动静脉畸形可能在成年后才出现症状，需通过增强超声或CT血管造影筛查。
基因型差异：ENG基因突变患者更易出现肺部病变，而ACVRL1突变与肝脏受累相关性更高。
Marie-Bamberger综合征的临床管理需基于多学科协作，通过定期筛查（如肺部CT、心脏超声）早期发现高危血管畸形，并结合介入栓塞、药物治疗（如贝伐单抗）及症状支持改善预后。患者需终身监测血红蛋白、氧饱和度及神经功能，以降低致残率和死亡率。
