患病率约1/2500，90%为遗传性周围神经病
小儿腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病，CMT）是一组以四肢远端进行性肌无力、肌萎缩为核心特征的遗传性疾病，多在儿童期或青少年期发病，病程缓慢进展，典型表现为双下肢无力、足部畸形、感觉障碍及运动功能下降，部分患儿可伴脊柱畸形或自主神经症状。
一、临床分型与核心症状对比
根据发病年龄、进展速度及神经病理特征，CMT分为Ⅰ型（脱髓鞘型）和Ⅱ型（轴索型），具体差异如下：
| 对比项 | CMTⅠ型（肥大型） | CMTⅡ型（轴索型） |
|---|---|---|
| 发病年龄 | 2/3病例在10岁前发病 | 2/3病例在10岁后发病 |
| 进展速度 | 较快 | 较慢 |
| 肌无力程度 | 较重，下肢远端为主 | 较轻，肌肉萎缩范围局限 |
| 感觉障碍 | 明显，深感觉受累（如夜间步态不稳） | 较轻，以浅感觉减退为主 |
| 神经传导速度 | 显著减慢（<38m/s） | 轻度减慢或正常 |
二、典型症状表现
1. 运动功能异常
- 双下肢无力：最早出现，从远端开始（如足背、小腿前侧），表现为行走、跑步困难，上下楼梯需扶扶手，病情进展后可出现跨越步态（为避免足下垂绊倒，走路时高抬腿如跨门槛）。
- 肌肉萎缩：以腓骨肌、胫前肌及足部小肌肉为主，逐渐向上发展，但通常不超过大腿下1/3，形成“鹤腿畸形”（大腿正常、小腿纤细）。晚期可累及手部肌肉，导致手指伸直困难，无法完成扣纽扣、握笔等精细动作。
- 腱反射减弱/消失：早期踝反射消失，随病情进展膝反射等逐渐减弱，严重时四肢腱反射均无法引出。
2. 足部与肢体畸形
- 高足弓：足弓异常增高，足底中部凹陷，站立时足心不着地。
- 足下垂与锤状趾：踝关节背伸无力导致足尖下垂，脚趾因肌肉挛缩呈爪形或锤状，行走时足尖易拖地。
- 脊柱畸形：约10%患儿出现脊柱后侧凸，表现为背部弯曲、双肩不等高。
3. 感觉与自主神经症状
- 感觉障碍：深感觉受累（如关节位置觉、振动觉减退），患儿可出现闭目难立征阳性（闭眼站立时身体摇晃）、夜间行走不稳；部分伴浅感觉异常（肢端麻木、刺痛）。
- 自主神经功能异常：肢端皮肤温度降低、少汗或发绀，冬季症状加重，偶见皮肤干燥、指甲变形。
三、其他伴随表现
部分患儿可出现运动发育落后（如学会走路时间晚于同龄儿童），少数合并髋关节发育不良或呼吸肌轻度受累（表现为活动后气短）。女性患者症状通常较男性轻，同一家族中发病年龄和严重程度可差异显著。
本病进展缓慢，多数患儿寿命不受影响，但需早期干预以延缓肌肉萎缩、预防畸形加重。家长若发现孩子出现不明原因的下肢无力、足部畸形或步态异常，应及时就医进行神经电生理及基因检查，以便尽早明确诊断并开展康复治疗。
