全球约1/5000的发病率，遗传性血色病占90%以上，主要由HFE基因突变引起。
血色病是一种因体内铁代谢异常导致铁过量沉积的疾病，分为遗传性和继发性两类。其核心机制是铁吸收过多或排泄障碍，最终引发肝脏、心脏、胰腺等多器官损伤。
一、遗传性因素
HFE基因突变
- C282Y纯合突变是最常见类型，占遗传性病例的80%-90%。
- H63D突变可能与其他基因协同致病，但单独致病性较弱。
- 其他罕见基因如HJV、HAMP、TFR2突变也可导致非HFE型血色病。
基因类型 突变形式 致病风险 主要影响器官 HFE C282Y纯合 高风险 肝脏、胰腺 HFE H63D杂合 低风险 轻度铁沉积 HJV/HAMP 复合杂合 中高风险 心脏、内分泌腺 遗传模式
- 常染色体隐性遗传：需父母双方携带突变基因。
- 不完全外显率：仅部分携带者出现症状，女性因月经失铁可能延迟发病。
二、继发性因素
输血依赖性疾病
- 如地中海贫血、骨髓增生异常综合征患者因长期输血导致铁超载。
- 每单位红细胞输注约含200-250mg铁，超过机体排泄能力。
慢性肝病与酒精滥用
- 酒精性肝病抑制铁调素合成，促进肠道铁吸收。
- 丙型肝炎感染可间接增加肝铁沉积风险。
继发原因 铁沉积速度 典型并发症 输血（10次以上） 快速 心肌病、肝硬化 酒精性肝病 中速 肝纤维化、糖尿病 慢性溶血性贫血 慢速 脾肿大、内分泌紊乱 其他罕见原因
- 饮食铁过量：长期摄入高铁补充剂或含铁炊具烹饪。
- 代谢异常：如铜蓝蛋白缺乏症（无铜导致铁代谢紊乱）。
血色病的病因复杂，早期基因筛查对遗传型至关重要，而继发型需关注基础疾病管理。无论何种类型，定期监测血清铁蛋白和器官功能是预防严重并发症的关键。通过放血疗法或铁螯合剂控制铁负荷，可显著改善患者预后。
