约90%的患者出生时即出现典型症状，部分并发症可能持续进展至成年。
先天性虹膜缺乏是一种先天性眼部发育异常，主要表现为虹膜部分或完全缺失，并伴随多种眼部及全身性症状。其核心症状包括畏光、视力障碍、虹膜缺损形态异常，并可能引发青光眼、白内障、眼球震颤等并发症，严重时导致失明。
一、主要临床表现
1. 典型眼部症状
- 畏光（100%发生率）：因虹膜缺失导致瞳孔无法调节光线，患者对强光极度敏感，常表现为眯眼、频繁眨眼或流泪。
- 视力障碍（85%发生率）：先天性屈光不正（近视、远视、散光）、黄斑发育不良及进行性角膜/晶状体浑浊，导致视力显著下降，部分患者视力低于0.1。
- 虹膜缺损形态异常（90%发生率）：
- 完全缺失：眼球内可见晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。
- 部分缺失：常见于虹膜下部，残留虹膜呈不规则形状，可能伴随瞳孔异位或畸形。
2. 伴随眼部异常
- 眼球震颤（70%发生率）：不自主的摆动式眼球震颤，尤其在婴儿期显著，可能影响视觉稳定性。
- 晶体脱位（40%发生率）：晶状体位置异常（半脱位或全脱位），加重屈光问题并增加青光眼风险。
- 青光眼（30%发生率）：因房水循环障碍导致眼压升高，可能引发头痛、眼胀及不可逆视神经损伤。
3. 表现对比表
| 症状类型 | 典型表现 | 发生率 | 对视力影响 |
|---|---|---|---|
| 畏光 | 强光下无法睁眼，需佩戴墨镜 | 100% | 直接导致视觉不适 |
| 视力障碍 | 近视（≥600度）、散光（＞3D） | 85% | 持续性视力损害 |
| 虹膜缺损形态 | 晶状体结构暴露，瞳孔呈“无边界”状态 | 90% | 影响外观及光线调节 |
| 眼球震颤 | 水平或垂直方向不自主颤动 | 70% | 视觉稳定性显著下降 |
二、全身性并发症与关联疾病
1. 遗传综合征相关症状
约20%患者合并泌尿系统畸形（如肾脏发育异常）或神经系统异常（如智力障碍），部分病例与Wilms瘤（肾母细胞瘤）风险升高相关。
2. 进行性眼部病变
- 角膜混浊（50%发生率）：因长期暴露于强光导致角膜上皮损伤，可能需角膜移植。
- 继发性白内障（35%发生率）：晶状体浑浊进展，需通过手术移除混浊晶状体。
三、症状分期与进展特征
| 阶段 | 典型表现 | 关键特征 |
|---|---|---|
| 新生儿期 | 畏光、眼球震颤、虹膜缺损 | 症状全面显现，需立即干预 |
| 儿童期 | 进行性视力下降、青光眼症状加重 | 需定期监测眼压与屈光状态 |
| 青少年至成年期 | 白内障进展、角膜混浊、视神经萎缩 | 失明风险显著增加 |
先天性虹膜缺乏的症状多样且复杂，从出生即存在的虹膜结构异常到逐渐发展的视力损伤与全身并发症，均需通过早期诊断与多学科干预（如屈光矫正、手术修复、药物控制眼压）来延缓病情进展。患者需终身随访，重点关注眼部功能保护及潜在全身性疾病的筛查。
