眼科
眼外肌广泛纤维化综合征是一种罕见的先天性眼外肌发育异常疾病，患者就诊时应优先选择眼科，部分医院根据亚专科划分，也可就诊于眼底科或眼外伤科。

一、疾病概述

眼外肌广泛纤维化综合征是因眼外肌及筋膜组织发育异常，导致肌肉被纤维组织广泛替代的常染色体显性遗传病，多双眼受累，临床以眼球运动障碍、上睑下垂及斜视为主要特征。

二、核心信息

1. 病因与发病机制

   • 遗传因素：属常染色体显性遗传，少数为散发病例，具体致病基因尚不明确。
   • 病理特征：眼外肌组织被纤维组织替代，伴随慢性炎性细胞浸润，可能与运动神经异常或肌肉自身发育缺陷相关。

2. 临床表现

   • 典型症状：
     • 视力下降：从轻度模糊至仅存光感，可伴中心暗点、视物变形或闪光感。
     • 眼球运动障碍：眼球固定于下视位，上下左右转动受限，无Bell现象（闭眼时眼球不上转）。
     • 伴随体征：双眼上睑下垂、下颌上举、头后倾代偿头位，部分患者有家族史。
   • 临床分型：包括先天性固定性斜视、广泛性眼外肌纤维化等5类，以内斜视为常见亚型。

3. 检查与诊断

   检查项目	目的与结果
   牵拉试验	眼球向各方向牵拉均受限，提示眼外肌纤维化固定。
   病理检查	眼肌纤维被纤维组织替代，伴慢性炎症细胞浸润，为确诊金标准。
   家族史分析	约50%患者有阳性家族史，支持遗传性诊断。
   肌电图	显示肌肉呈病理多相棘波，时值延长，提示肌源性损害。

   鉴别诊断：需与先天性眼外肌全麻痹、慢性进行性眼外肌麻痹区分，后者多成年发病且牵拉试验阴性。

4. 治疗与预后

   • 手术治疗：
     • 斜视矫正：优先行下直肌后退或断腱术，联合上直肌缩短术，分离眼外肌与眼球粘连，术后眼球可部分上转。
     • 上睑下垂矫正：采用阔筋膜悬吊术，避免过矫导致暴露性角膜炎，矫正目标为上睑缘达瞳孔上缘。
   • 药物辅助：活动期可短期使用糖皮质激素（如泼尼松，1mg/kg/日）或免疫抑制剂（如环磷酰胺）控制炎症，但无法逆转纤维化。
   • 预后：因眼外肌纤维化不可逆，手术效果有限，患者常残留视力损害及外观异常，需长期随访。

三、日常管理与预防

• 饮食建议：宜补充维生素A（如胡萝卜、动物肝脏）及绿色蔬菜，忌高糖、辛辣食物。
• 预防措施：孕期避免接触放射源、病毒感染及滥用药物，有家族史者建议遗传咨询。

眼外肌广泛纤维化综合征虽罕见，但早期眼科干预可改善外观及部分功能。患者需正视疾病特点，配合医生制定个性化治疗方案，以提高生活质量。