病毒感染、自身免疫反应、遗传易感性
急性后部多灶性鳞状色素上皮病变（Acute Posterior Multifocal Placoid Pigment Epitheliopathy, APMPPE）是一种罕见的双眼视网膜疾病，主要影响年轻成年人，其确切病因尚未完全明确，但目前医学界普遍认为与病毒感染、自身免疫反应以及遗传易感性密切相关。多数患者在发病前数天至数周内有上呼吸道感染或全身性病毒感染病史，提示感染可能作为触发因素；随后机体产生异常的自身免疫反应，攻击视网膜色素上皮层，导致特征性的多灶性病变；而部分患者携带特定的人类白细胞抗原（如HLA-B7、HLA-DR2），提示遗传易感性在发病中起一定作用。
一、病因与发病机制
急性后部多灶性鳞状色素上皮病变的发病机制涉及多种因素的相互作用，主要包括感染触发、免疫介导损伤和遗传背景。
- 病毒感染作为潜在诱因
大量临床观察显示，APMPPE患者常在发病前出现感冒样症状，如发热、咽痛、咳嗽等，提示病毒感染（如柯萨奇病毒、EB病毒、细小病毒B19等）可能为初始诱因。病毒或其抗原成分可能通过血液循环到达眼部，引发局部炎症反应或分子模拟机制，导致免疫系统错误攻击视网膜组织。
- 自身免疫反应的核心作用
在病毒感染后，机体免疫系统被激活，T淋巴细胞和单核细胞浸润脉络膜毛细血管层，导致血管炎和血流障碍。这种炎症反应进一步损伤视网膜色素上皮（RPE）细胞，引起细胞坏死和脱落，形成眼底可见的白色鳞状病灶。免疫复合物沉积和补体激活也被认为参与了组织损伤过程。
- 遗传易感性的背景支持
研究表明，部分APMPPE患者携带特定的人类白细胞抗原（HLA）类型，如HLA-B7和HLA-DR2，这些基因型可能增加个体对疾病的易感性。虽然遗传因素不直接致病，但可能影响免疫应答的强度和特异性，使携带者在遭遇环境触发因素时更易发病。
二、临床表现与诊断
APMPPE的典型临床特征为急性视力下降，常为双侧受累，但可先后发生。眼底检查可见多个黄白色、鳞状或地图状病灶，分布于后极部及中周部视网膜，对应于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管层的损害。
| 特征 | 急性期（1-2周） | 恢复期（2-8周） | 慢性期（>8周） |
|---|---|---|---|
| 病灶颜色 | 黄白色、不透明 | 灰黄色、半透明 | 色素沉着或萎缩 |
| 视力 | 轻度至中度下降 | 逐渐改善 | 多数恢复正常 |
| 荧光造影（FFA） | 早期低荧光、晚期染色 | 病灶边界清晰 | 瘢痕形成、透见荧光 |
| 光学相干断层扫描（OCT） | RPE隆起、外层中断 | RPE塌陷、IS/OS层恢复 | RPE萎缩、脉络膜变薄 |
辅助检查在诊断中至关重要。荧光素眼底血管造影（FFA）显示病灶在早期呈低荧光，因脉络膜毛细血管闭塞所致，晚期则因染料渗漏而出现高荧光。OCT可清晰显示视网膜色素上皮层的隆起、断裂及光感受器层的损伤情况，有助于评估病情进展。
三、治疗策略与预后
尽管多数APMPPE病例具有自限性，视力预后良好，但部分患者可能出现严重并发症，如脉络膜新生血管（CNV），因此需根据病情制定个体化治疗方案。
- 观察与随访
对于轻症患者，无明显视力威胁时，可采取观察策略。大多数病灶在数周内自行消退，视力逐步恢复。定期进行眼底检查、OCT和FFA监测至关重要，以及时发现并发症。
- 糖皮质激素治疗
对于视力严重下降、病灶累及黄斑中心或存在显著炎症证据的患者，可考虑系统使用糖皮质激素（如泼尼松）。其作用机制为抑制自身免疫反应，减轻炎症和血管渗漏，加速病灶吸收。
- 并发症管理
约10%-15%的患者可能继发脉络膜新生血管，导致出血、渗出和永久性中心视力丧失。一旦确诊CNV，应尽早采用抗VEGF药物（如雷珠单抗、阿柏西普）进行玻璃体内注射，以封闭新生血管，防止结构进一步破坏。
尽管急性后部多灶性鳞状色素上皮病变的发病过程令人担忧，但绝大多数患者在经历急性期后视力可显著恢复，部分遗留轻微视野缺损或对比敏感度下降。关键在于早期识别、准确诊断和密切监测，特别是对可能出现脉络膜新生血管等严重并发症的高风险患者，及时干预可最大限度保护视功能。
