无需特殊治疗，定期随访为主
铺路石样变性是一种常见的视网膜周边部退行性病变，通常无需特殊治疗，以定期观察为主；若出现视网膜裂孔、脱离等并发症，则需采取激光光凝、玻璃体切割手术等干预措施。
一、疾病概述
1. 定义
铺路石样变性（Pavingstone degeneration）是视网膜周边部的退行性病变，表现为视网膜赤道部及周边出现灰白色或黄白色圆形/椭圆形萎缩灶，边界清晰，形似铺路石，病灶处视网膜变薄，脉络膜血管暴露。
2. 病因
- 遗传因素：与变性近视相关，可能涉及常染色体显性、隐性或性连锁遗传。
- 年龄与代谢：随年龄增长，视网膜组织退行性变，色素上皮细胞代谢异常。
- 缺血与牵拉：视网膜血管慢性缺血、玻璃体牵拉等外力可能增加病变风险。
二、临床表现
1. 症状
- 无症状为主：多数患者无视力下降、视物变形等自觉症状。
- 并发症表现：若合并视网膜裂孔或脱离，可出现闪光感、漂浮物、视野缺损、视力骤降。
2. 体征
- 眼底特征：双眼对称分布，病灶呈圆形/椭圆形，大小不一，可单个或成簇存在，伴色素斑及脉络膜血管暴露。
- 好发部位：视网膜赤道部及周边部，常与格子样变性等其他周边变性并存。
三、诊断方法
1. 眼科检查
- 眼底检查：通过裂隙灯显微镜、间接眼底镜观察视网膜周边病灶形态。
- 辅助检查：
- 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜变薄、色素上皮层萎缩。
- 荧光素眼底血管造影（FFA）：病灶区脉络膜毛细血管萎缩，呈强荧光或弱荧光。
- 眼部B超/CT：排查玻璃体牵拉、视网膜脱离等并发症。
2. 鉴别诊断
需与格子样变性（视网膜变薄伴网格状白线）、囊样变性（蜂窝状无色素病灶）等周边视网膜病变区分，主要依据病灶形态及眼底造影特征。
四、治疗方法
1. 无症状者：定期观察
- 随访频率：建议每6-12个月进行一次眼底检查，监测病灶变化。
- 观察重点：是否出现视网膜裂孔、玻璃体牵拉或脱离迹象。
2. 并发症治疗
| 治疗方式 | 适用情况 | 原理 | 优势 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| 激光光凝术 | 视网膜裂孔、局限性脱离 | 激光凝固病灶周边，封闭裂孔，预防脱离 | 微创、门诊操作、恢复快 | 可能出现暂时性视力模糊，需避免剧烈运动 |
| 玻璃体切割手术 | 广泛视网膜脱离、玻璃体牵拉 | 切除玻璃体，解除牵拉，复位视网膜 | 清除复杂病变，复位效果好 | 术后需俯卧位，可能发生白内障、感染 |
| 抗VEGF药物注射 | 合并黄斑水肿、新生血管 | 抑制血管内皮生长因子，减少异常血管 | 快速缓解水肿，保护视力 | 需多次注射，可能增加眼压升高风险 |
五、预防措施
1. 高危人群管理
- 高度近视患者：定期（每半年）进行眼底检查，避免剧烈运动及眼部外伤。
- 家族史者：加强遗传咨询，早期筛查视网膜病变。
2. 生活方式调整
- 用眼卫生：避免长期近距离用眼，控制近视进展。
- 全身健康：预防高血压、糖尿病等基础病，减少视网膜缺血风险。
- 避免诱因：戒烟限酒，减少视网膜血管损伤。
铺路石样变性本身通常不影响视力，但其导致的视网膜变薄可能增加裂孔和脱离风险。通过定期随访、早期干预并发症，可有效保护视功能。公众需提高眼部健康意识，尤其是高度近视者，应主动进行眼底筛查，做到早发现、早处理。
