全球约8%的男性和0.5%的女性存在先天性色觉异常，后天性色觉丧失可能与多种疾病或损伤相关。
色觉丧失分为先天性和后天性两类，前者多为遗传性色盲，后者常由眼部疾病、神经系统病变或外伤引发。其表现从部分色觉缺陷到完全色觉丧失不等，需结合病因进行针对性诊疗。
一、先天性色觉异常
遗传机制
- 红绿色盲：最常见，因X染色体上的OPN1LW或OPN1MW基因突变导致视锥细胞功能缺陷，男性发病率显著高于女性。
- 蓝黄色盲：与OPN1SW基因相关，较为罕见。
类型 遗传模式 受累视锥细胞 发病率（男性） 红色盲（Protan） X连锁隐性 L型视锥细胞 1% 绿色盲（Deutan） X连锁隐性 M型视锥细胞 6% 蓝色盲（Tritan） 常染色体显性 S型视锥细胞 0.01% 临床表现
- 红绿色盲：难以区分红色与绿色，可能影响交通信号识别。
- 全色盲：仅能感知明暗，常伴畏光、视力低下。
二、后天性色觉丧失
眼部疾病
- 青光眼：眼压升高损害视神经，导致蓝色觉早期丧失。
- 黄斑变性：中央视野色觉异常，常见于老年人。
神经系统疾病
- 多发性硬化：视神经炎引发暂时性色觉障碍。
- 脑卒中：枕叶皮层受损可致全色觉丧失。
其他原因
- 药物毒性：如抗结核药乙胺丁醇可能损伤视神经。
- 化学暴露：长期接触有机溶剂可致色觉减退。
病因 典型色觉异常 可逆性 伴随症状 糖尿病视网膜病变 蓝色觉减退 不可逆 视力模糊、飞蚊症 白内障 整体色觉暗淡 可逆（术后） 视物发黄
先天性色觉异常需通过基因检测确诊，目前无根治方法，但可借助色觉矫正眼镜改善生活体验。后天性病例应优先治疗原发病，如控制青光眼眼压或停用毒性药物。定期眼科检查对早期发现至关重要，尤其是糖尿病患者或长期服药人群。
