常于幼年期（3-10岁）发病，约30%患者出现皮肤黄色瘤。
急性腹型-高脂血症综合征是一种罕见的家族性遗传性疾病，主要因脂代谢异常导致血脂水平显著升高。患者在摄入脂肪后常引发急性腹痛、肝脾肿大及皮肤黄色瘤等典型症状，需通过饮食控制、药物干预及及时就医综合管理。
一、核心症状与临床表现
急性腹痛与消化道症状
- 诱因明确：多在摄入高脂食物后数小时内发作，表现为上腹部钝痛或绞痛，可向腰背部放射。
- 伴随表现：约半数患者出现低热（38℃左右），但恶心、呕吐较少见。部分病例伴随腹肌紧张、压痛及反跳痛，需与急腹症鉴别。
全身性脂代谢异常
- 黄色瘤：约30%患者在躯干、眼睑或黏膜处出现橘黄色或棕红色结节，急性期后数周内逐渐消退。
- 角膜弓与眼底病变：部分患者可见角膜周围灰白色浸润环（角膜弓），或因脂质沉积引发视网膜动脉变窄。
器官肿大与体征
- 肝脾肿大：肝脏常轻至中度肿大（肋下2-5cm），脾脏肿大但无明显压痛，需通过影像学排除其他病因。
- 胰腺炎风险：约10%-20%患者因脂质沉积引发急性胰腺炎，表现为剧烈腹痛、血淀粉酶升高等。
二、诊断与鉴别要点
实验室与影像学特征
- 血脂异常：甘油三酯（TG）显著升高（常＞10mmol/L），乳糜微粒（CM）水平异常，胆固醇轻度升高。
- 脂蛋白分析：确诊需通过血清脂蛋白电泳显示宽β带或CM增多。
鉴别诊断
症状/表现 急性腹型-高脂血症综合征 其他急腹症（如胆囊炎、阑尾炎） 腹痛诱因 明确与高脂饮食相关 无明确饮食关联 黄色瘤 高发（30%） 极少出现 血脂指标 TG＞10mmol/L为主 正常或轻度异常 胰腺炎发生率 10%-20% 取决于病因（如胆源性）
三、并发症与长期管理
急性期并发症
- 胰腺炎：需禁食、补液及使用胰酶抑制剂（如奥曲肽）。
- 脂质栓塞：罕见但可能引发视网膜或肢体缺血。
长期健康管理
- 饮食控制：严格限制饱和脂肪与胆固醇，推荐低脂饮食（脂肪占比＜20%），可补充中链甘油三酯（MCT）。
- 药物治疗：贝特类（非诺贝特）或烟酸类药物可降低TG；他汀类药物需谨慎使用（因LDL-C升高风险较低）。
该疾病需通过多学科协作（如遗传咨询、营养科、内分泌科）进行长期管理。早期诊断与干预可显著降低胰腺炎、肝脾损伤等风险，改善患者生活质量。家族成员建议进行基因筛查以实现早诊早治。
