眼眶骨肉瘤占所有骨肉瘤病例的不足1%，属于罕见恶性肿瘤
眼眶骨肉瘤是一种发生于眼眶骨骼的恶性肿瘤，其罕见性使其在临床诊断和治疗中面临独特挑战。尽管骨肉瘤常见于长骨（如股骨、胫骨），但眼眶部位的原发性骨肉瘤极为少见，占全身骨肉瘤比例低于1%。其发病机制、临床表现及治疗策略与常见部位骨肉瘤存在显著差异，需引起医学界及公众的重视。
一、流行病学特征
发病率与分布
眼眶骨肉瘤年发病率约为0.03-0.05例/百万人口，无明显地域或种族偏好。相较于四肢骨肉瘤（占骨肉瘤总数的80%-85%），其发生率极低，但局部侵袭性强，易导致视力损伤及颅内扩散。表1：不同部位骨肉瘤发病率对比
部位 占骨肉瘤总数比例 常见年龄范围 5年生存率 四肢长骨 80%-85% 10-25岁 60%-70% 骨盆/脊柱 10%-15% 30-50岁 40%-50% 眼眶 <1% 10-40岁 30%-40% 病因与风险因素
目前尚无明确病因，可能与遗传变异（如TP53基因突变）、既往放射史或慢性炎症相关。部分病例合并遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni综合征），但占比不足5%。
二、临床表现与诊断
典型症状
早期症状包括眼球突出、眼痛、视力下降及复视，易被误诊为常见眼科疾病（如青光眼、视神经炎）。肿瘤进展后可侵犯颅内，引发头痛、颅神经麻痹甚至脑脊液漏。诊断方法
影像学检查：CT扫描可显示骨质破坏及钙化灶，MRI能清晰评估软组织侵犯范围。
病理活检：确诊需依赖组织学检查，典型表现为恶性成骨细胞及不规则骨样组织。
表2：眼眶骨肉瘤与其他眼眶肿瘤的鉴别要点
特征 眼眶骨肉瘤 骨纤维异常增殖症 转移性骨肿瘤 影像学表现 溶骨性破坏伴骨膜反应 磨玻璃样密度增高 溶骨或成骨转移灶 生长速度 快速（数周至数月） 缓慢（数年） 可变 病理特征 恶性成骨细胞 纤维组织替代正常骨 异位癌细胞
三、治疗与预后
手术治疗
根治性切除是主要手段，但因眼眶解剖结构复杂，常需联合颅颌面外科、眼科及神经外科团队协作。术后需结合放疗或化疗降低复发风险。放化疗辅助
新辅助化疗（如多柔比星+顺铂）可缩小肿瘤体积，提高手术可行性。放疗适用于无法完全切除的残留病灶，但可能引发视神经损伤或继发恶性肿瘤。预后因素
5年生存率约为30%-40%，与肿瘤大小、侵犯范围及治疗时机密切相关。早期诊断（肿瘤直径<3cm）可显著改善预后，而颅内转移者生存率低于10%。
眼眶骨肉瘤的罕见性导致公众认知不足，但其侵袭性及致残性要求临床医生提高警惕。多学科协作的个体化治疗是改善预后的关键，同时需加强遗传筛查及早期影像学监测，以降低误诊率并延长患者生存期。
