20-40岁高发,男女患病比例约1:2
多发性硬化是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,因神经髓鞘受损影响信号传导,导致症状多样且具有时空多发性——病变可累及大脑、脊髓、视神经等多个部位,病程表现为缓解与复发交替。常见症状包括肢体无力、感觉异常、视力障碍、共济失调等,部分患者伴随膀胱功能异常、认知改变或精神症状,体征常多于症状,且寒冷、疲劳、感染等因素可能诱发或加重症状。
一、核心症状与体征
1. 肢体功能障碍
- 无力:50%患者以肢体无力为首发症状,表现为单侧或双侧下肢沉重感、行走困难,严重时进展为痉挛性轻截瘫,可伴腱反射亢进及病理征阳性。
- 感觉异常:常见针刺样麻木、蚁走感、瘙痒或感觉减退,部分患者出现莱尔米特征(低头时背部电击样放射痛),由颈段脊髓后索脱髓鞘受激惹引起。
2. 视觉与眼部症状
- 视力障碍:约半数患者出现急性视神经炎,表现为单眼或双眼视力模糊、视野缺损,伴眼球转动疼痛,数周后可部分恢复。
- 眼肌麻痹:核间性眼肌麻痹(内侧纵束受损)或一个半综合征(脑桥旁正中网状结构受累)导致复视,水平性或旋转性眼球震颤为典型体征。
3. 平衡与协调异常
- 共济失调:小脑或脑干病灶引发步态不稳、易跌倒,精细动作(如扣纽扣)笨拙,晚期可出现Charcot三主征(眼震、意向震颤、吟诗样语言)。
- 眩晕:部分患者伴发作性眩晕,与脑干前庭通路病变相关。
二、其他系统症状
1. 泌尿与生殖功能障碍
- 膀胱症状:骶髓传导通路受损导致尿急、尿潴留、尿失禁,易继发泌尿系统感染,需监测残余尿量。
- 性功能异常:男性患者可出现阳痿或射精障碍,多与脊髓自主神经受累相关。
2. 认知与精神症状
- 认知功能下降:表现为记忆力减退、注意力不集中、信息处理速度减慢,执行功能(如计划、决策)受损,但智力通常保留。
- 情绪障碍:常见抑郁、易怒,部分患者出现欣快、强哭强笑,少数伴淡漠、猜疑等精神症状。
3. 发作性症状
- 痛性痉挛:肢体或面部短暂强直性收缩,伴放射性疼痛,可由过度换气、焦虑诱发。
- 构音障碍:说话节奏异常(如吟诗样语言)或发音含糊,与小脑或脑干病变相关。
三、症状特点与临床分型
1. 症状波动性与诱发因素
| 影响因素 | 作用机制 | 典型表现 |
|---|---|---|
| 感染 | 免疫激活加重炎症反应 | 发热后原有症状短暂恶化 |
| 温度变化 | 脱髓鞘神经传导对温度敏感 | 热水浴或高温环境诱发肢体无力 |
| 疲劳 | 神经突触传递效率下降 | 傍晚或运动后感觉异常加重 |
| 妊娠 | 激素水平变化影响免疫状态 | 分娩后3个月复发风险升高 |
2. 临床分型与症状差异
- 复发缓解型:占比最高,症状急性发作后部分缓解,遗留轻度功能缺损。
- 继发进展型:缓解期后病情持续恶化,出现持续性痉挛、认知衰退。
- 原发进展型:起病即缓慢进展,以慢性截瘫、大小便障碍为主要表现。
多发性硬化症状复杂多样,早期易因单一症状(如视神经炎、肢体麻木)误诊,需结合核磁共振(显示脑室周围、脊髓病灶)及脑脊液检查(寡克隆带阳性)明确诊断。尽管无法治愈,但早期干预可减少复发、延缓残疾进展,多数患者发病后10年仍保持中度以下功能障碍,预后相对乐观。