约60%的先天性支气管囊肿患者在婴幼儿期出现症状，其余可能终身无症状或成年后偶然发现。
先天性支气管囊肿是胚胎期支气管发育异常形成的囊性病变，其症状和表现因囊肿位置、大小及是否合并感染而异。多数病例位于纵隔或肺内，临床表现从无症状到严重呼吸道梗阻均可出现。
一、常见症状
呼吸系统表现
- 咳嗽：干咳或伴痰液，感染时痰量增多。
- 呼吸困难：囊肿压迫气道导致，婴幼儿表现为喘息或发绀。
- 反复肺部感染：如肺炎、肺不张，占感染性病例的40%-50%。
非特异性症状
- 胸痛：囊肿压迫周围组织或合并感染时发生。
- 发热：继发感染的主要标志，常见于细菌性肺炎。
| 症状类型 | 儿童常见表现 | 成人常见表现 |
|---|---|---|
| 呼吸系统 | 喘息、发绀、喂养困难 | 慢性咳嗽、反复感染 |
| 感染相关 | 高热、脓痰 | 低热、痰中带血 |
二、特殊表现
新生儿急症
- 出生后立即出现呼吸窘迫，需与先天性膈疝鉴别。
- 张力性囊肿可能导致纵隔移位，危及生命。
并发症相关表现
- 咯血：囊肿侵蚀支气管血管，占成人病例的10%-15%。
- 气胸：囊肿破裂引发，表现为突发胸痛和呼吸困难。
| 并发症 | 发生比例 | 高危人群 |
|---|---|---|
| 感染 | 30%-40% | 婴幼儿、免疫力低下者 |
| 气道梗阻 | 20%-25% | 新生儿、纵隔囊肿患者 |
三、无症状与偶然发现
影像学检查偶然发现
- 胸部X线或CT显示圆形阴影，多见于体检或其他疾病检查时。
- 囊肿特征：边界清晰、密度均匀，偶见气液平面。
长期无症状的风险
可能随年龄增长增大或感染，建议定期随访。
先天性支气管囊肿的临床表现复杂多样，早期识别对预后至关重要。无症状者需警惕潜在并发症，而有呼吸道症状的婴幼儿应优先排除此病。及时手术切除可根治，多数患者术后恢复良好。
