5年生存率可达60%-80%
眼眶横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，主要发生于眼眶软组织，常见于儿童及青少年。其发病机制与基因突变密切相关，而治疗需结合手术、化疗及放疗等多学科手段，早期诊断可显著改善预后。
一、病因与风险因素
遗传因素
约20%病例与基因突变相关，如PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1融合基因，可能导致细胞分化异常。家族性癌症综合征（如Li-Fraumeni综合征）患者风险较高。环境因素
辐射暴露、化学物质接触或孕期异常可能诱发基因不稳定，但具体关联仍需进一步研究。年龄与性别
儿童及青少年发病率较高，男性略多于女性。
二、临床表现与诊断
典型症状
眼球突出、眼睑肿胀、视力下降及复视，晚期可能伴疼痛或结膜充血。影像学检查
CT/MRI可显示眼眶占位性病变，增强扫描有助于评估肿瘤范围。病理确诊
活检组织学检查可见横纹肌样细胞，免疫组化（如MyoD1、desmin阳性）可明确诊断。
| 对比项 | CT/MRI表现 | 病理特征 |
|---|---|---|
| 肿瘤边界 | 不规则或浸润性边缘 | 细胞异型性显著 |
| 强化方式 | 不均匀强化 | 肌源性标记物阳性 |
| 转移评估 | 可检测骨或淋巴结转移 | 无特异性转移标志物 |
三、治疗策略与方法
手术切除
完整切除是首选方案，但需权衡视力保护与肿瘤范围。术后残留或复发者需联合辅助治疗。化疗方案
VDC/IE方案（长春新碱、多柔比星、环磷酰胺联合异环磷酰胺、依托泊苷）可缩小肿瘤体积，降低转移风险。放疗应用
适用于无法手术或术后残留病例，剂量通常为45-54Gy，需避免对儿童生长发育的长期影响。
| 治疗方式 | 适用人群 | 5年生存率提升 | 主要风险 |
|---|---|---|---|
| 手术 | 早期局限性肿瘤 | 70%-85% | 视力损伤、感染 |
| 化疗 | 中晚期或转移性病例 | 50%-70% | 骨髓抑制、心脏毒性 |
| 放疗 | 术后残留或无法手术者 | 60%-75% | 放射性视神经病变 |
四、预后与随访
预后与肿瘤分期、年龄及治疗反应密切相关。儿童患者5年生存率可达80%，而成人较低。定期影像学及眼科检查可早期发现复发，建议治疗后至少随访5年。
眼眶横纹肌肉瘤的管理需个体化综合治疗，结合多学科协作以提高生存质量。未来研究或聚焦于靶向治疗（如ALK/ROS1抑制剂）及免疫疗法的创新应用。