约每6000-10000名新生儿中有1例患病，是婴幼儿致死性遗传病的首要病因之一。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因突变导致的运动神经元退化性疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为核心特征，临床表现与发病年龄、剩余SMN蛋白水平密切相关。以下从不同维度系统阐述其症状与表现。
一、临床分型与核心症状
根据发病年龄和运动功能保留程度，SMA分为5型，症状严重程度呈谱系分布：
| 分型 | 发病年龄 | 最大运动能力 | 典型症状 |
|---|---|---|---|
| 0型（最严重） | 胎儿期 | 无自主运动 | 出生即呼吸衰竭、关节挛缩、吞咽困难，生存期＜6个月 |
| 1型（Werdnig-Hoffman） | ＜6个月 | 无法独坐 | 抬头困难、蛙状体位、呼吸肌无力导致反复肺炎，80%在2岁前需呼吸支持 |
| 2型（中间型） | 6-18个月 | 独坐但无法行走 | 手部震颤、脊柱侧弯、关节挛缩，生存期可达成年但依赖轮椅 |
| 3型（Kugelberg-Welander） | ＞18个月 | 独立行走但进行性丧失 | 爬楼梯困难、步态异常，后期可能需轮椅辅助，寿命接近正常 |
| 4型（成人型） | 成年期 | 保留行走能力 | 轻度肌无力、运动后疲劳，进展缓慢，不影响寿命 |
二、特异性表现与并发症
运动系统症状
- 对称性近端肌无力：下肢较上肢严重，表现为抬头困难、站立不稳。
- 肌萎缩：肌肉体积减小，尤以大腿、肩带肌明显，伴肌束震颤。
- 腱反射减弱或消失：膝跳反射、肱二头肌反射早期即减退。
呼吸系统受累
- 膈肌无力导致腹式呼吸为主，1型患者常见矛盾呼吸（吸气时腹部内陷）。
- 咳嗽无力引发反复吸入性肺炎，是主要死因之一。
骨骼与关节异常
- 脊柱侧弯：2型患者发生率＞90%，需手术矫正以防肺功能恶化。
- 髋关节脱位：因肌张力低下和长期坐位导致。
其他系统表现
- 营养障碍：吞咽困难致喂养困难、生长迟缓。
- 代谢异常：部分患者出现脂肪酸氧化缺陷。
三、非典型表现与鉴别要点
婴儿期不典型症状
- 舌肌颤动：特异性较高，但需与先天性肌病区分。
- 哭声微弱：因肋间肌无力导致肺活量降低。
成人起病易混淆疾病
- 肌萎缩侧索硬化症（ALS）：SMA无上运动神经元体征（如病理反射）。
- 多发性肌炎：肌酶谱显著升高，而SMA通常正常。
脊髓性肌萎缩症的临床表现复杂多样，早期识别运动里程碑延迟和对称性肌无力是关键。随着基因治疗和疾病修正药物的应用，及时干预可显著改善预后，但个体差异仍取决于SMN2基因拷贝数和治疗时机。规范化的多学科管理（呼吸、营养、康复）是延长生存期的核心措施。
