全球患病率约为1/4000，是遗传性致盲眼病中最常见的类型之一。
原发性视网膜色素变性（RP）是一组以进行性光感受器细胞凋亡和视网膜色素上皮功能异常为特征的遗传性眼病，属于视网膜营养不良性疾病的典型代表。其核心病理机制与基因突变导致的代谢紊乱相关，最终引发夜盲、视野缩小及中心视力丧失。
一、疾病特征与分类
临床表现
- 早期症状：夜盲症为最早表现，伴随暗适应延迟。
- 进展期：出现环形暗点，视野向心性缩小，形成“管状视野”。
- 晚期：锥细胞受累导致辨色力下降，最终可能失明。
遗传模式
遗传类型 占比 相关基因 疾病进展速度 常染色体显性 30%-40% RHO、PRPF31 较慢，中年后加重 常染色体隐性 50%-60% USH2A、EYS 较快，青少年期发病 X染色体连锁 5%-15% RPGR、RP2 急速，男性重症
二、病理机制与诊断
分子病理学
- 光感受器细胞凋亡：基因突变导致视紫红质代谢障碍，引发细胞凋亡。
- 视网膜色素迁移：RPE细胞吞噬功能异常，形成骨细胞样色素沉积。
诊断方法
- 电生理检查：ERG（视网膜电图）显示波幅降低或消失。
- 影像学：OCT可见外层视网膜变薄，FFA显示窗样缺损。
三、治疗与研究方向
现有干预手段
- 维生素A棕榈酸酯：可能延缓病程，但疗效存在争议。
- 人工视网膜植入：适用于晚期患者，恢复部分光感。
前沿进展
- 基因治疗：针对RPE65基因的Luxturna已获批，其他靶点处于临床试验阶段。
- 干细胞疗法：诱导多能干细胞（iPSC）分化为光感受器细胞的研究取得突破。
原发性视网膜色素变性的诊治仍面临挑战，但基因检测的普及和靶向治疗的发展为患者带来希望。早期诊断与遗传咨询对延缓疾病进展至关重要，未来需进一步探索神经保护与视网膜再生策略。