新生儿筛查阳性率约1:2500,典型症状出现于生后1-3个月
小儿先天性甲状腺功能减低症(CHT)是由于甲状腺发育异常或激素合成障碍导致的甲状腺功能不足,若未及时治疗可造成不可逆的智力与体格发育落后。其症状表现具有渐进性和隐匿性,早期识别对预后至关重要。
一、新生儿期表现
- 生理性黄疸延长:超过2周未消退,伴皮肤苍黄、巩膜黄染。
- 生理反射减弱:拥抱反射、吸吮反射迟钝或消失。
- 特殊面容:鼻梁低平、眼距宽、舌大常伸出口外。
二、婴幼儿期典型症状
- 生长发育迟缓:身高体重低于同月龄3个百分位,头围增长缓慢。
- 运动发育落后:6个月不能独坐,12个月不会站立。
- 代谢低下表现:体温低于36℃、嗜睡、哭声嘶哑、便秘。
三、神经系统损害特征
- 智力障碍:2岁后出现认知落后,学习能力显著低于同龄儿。
- 肌张力异常:四肢肌肉松软,呈“蛙腹”姿势。
- 听力障碍:约30%患儿合并感音神经性耳聋。
早期通过足跟血TSH筛查可确诊,出生后2周内开始左甲状腺素替代治疗者,智商可接近正常水平。若出现喂养困难、腹胀或呼吸暂停等危象表现,需立即急诊处理。