1-3年是大多数患儿被确诊的时间跨度。
小儿生长激素缺乏症是一种由于垂体前叶分泌的生长激素不足或缺乏，导致儿童生长发育迟缓的疾病。该病症不仅影响儿童的身高，还可能对儿童的肌肉发育、骨骼健康以及整体代谢产生负面影响。及时诊断和治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。
一、病因与分类
先天性因素
- 遗传突变：某些基因突变会影响生长激素的合成或分泌。例如，GH1基因突变会导致生长激素合成障碍。
- 垂体发育异常：垂体前叶发育不全或异位是先天性生长激素缺乏症的常见原因。
后天性因素
- 颅脑损伤：外伤、肿瘤或感染导致的垂体损伤可能引起生长激素分泌不足。
- 放射治疗：头部放射治疗可能损害垂体功能，导致生长激素缺乏。
- 特发性：部分病例原因不明，统称为特发性生长激素缺乏症。
二、症状与诊断
主要症状
- 生长迟缓：患儿的身高增长速度明显低于同龄儿童，通常低于第3百分位数。
- 面部特征：面部可能呈现幼稚化特征，如前额突出、鼻梁扁平。
- 体脂增加：患儿体内脂肪比例增加，尤其是腹部脂肪。
诊断方法
- 生长曲线评估：通过绘制生长曲线，评估患儿的生长速度。
- 生长激素激发试验：通过药物刺激，测量生长激素水平，确诊生长激素缺乏。
- 影像学检查：MRI或CT扫描用于评估垂体和下丘脑的结构异常。
| 诊断方法 | 描述 | 优点 | 缺点 |
|---|---|---|---|
| 生长曲线评估 | 绘制生长曲线，评估生长速度 | 简单易行 | 仅能初步判断 |
| 生长激素激发试验 | 药物刺激后测量生长激素水平 | 确诊率高 | 操作复杂，可能有副作用 |
| 影像学检查 | MRI或CT扫描评估垂体和下丘脑 | 直观准确 | 成本高，辐射风险 |
三、治疗与管理
生长激素替代疗法
- 重组人生长激素（rhGH）：通过皮下注射补充生长激素，是目前最主要的治疗方法。
- 剂量调整：根据患儿的体重、年龄和生长反应调整剂量。
定期监测
- 身高监测：定期测量身高，评估治疗效果。
- 骨龄评估：通过X光片评估骨龄，预测成年身高。
- 代谢指标监测：监测血糖、胰岛素水平等，预防代谢并发症。
心理支持
- 心理咨询：帮助患儿及其家庭应对疾病带来的心理压力。
- 社会支持：提供社会资源和支持网络，帮助患儿融入社会。
四、预后与展望
早期诊断和治疗可以显著改善患儿的生长速度和最终身高。大多数患儿在治疗后能够达到接近正常的成年身高。治疗效果因个体差异而异，部分患儿可能需要长期治疗。心理支持和教育对于患儿的全面发展和心理健康同样重要。
小儿生长激素缺乏症虽然对患儿的生活质量有显著影响，但通过科学的诊断和综合的治疗管理，患儿完全有可能过上健康、正常的生活。随着医学技术的进步，未来有望出现更有效的治疗方法和更精准的诊断工具，为患儿带来更多希望。
