5年生存率约50%-70%，心脏移植后10年生存率达60%-80%
目前小儿扩张型心肌病尚无绝对彻底除根的方法，但通过综合治疗可显著改善心功能、延缓病情进展，部分患儿可通过心脏移植获得长期生存。治疗核心在于病因管理、药物控制、器械辅助及终末期手术干预，需根据患儿个体情况制定方案。
一、病因治疗
遗传因素干预
- 基因检测明确突变类型，部分代谢性病因可通过特殊饮食或酶替代疗法缓解。
- 家族筛查早发现高风险患儿，避免诱发因素如剧烈运动。
感染与免疫管理
- 病毒性心肌炎引发者需抗病毒治疗（如干扰素）及免疫调节（如丙种球蛋白）。
- 自身免疫性疾病患儿适用糖皮质激素或免疫抑制剂。
| 病因类型 | 干预措施 | 疗效评估 |
|---|---|---|
| 遗传性代谢缺陷 | 生酮饮食、维生素补充 | 部分症状缓解 |
| 病毒性心肌炎 | 抗病毒+免疫治疗 | 30%-50%心功能改善 |
二、药物与器械治疗
药物治疗
- 利尿剂（如呋塞米）减轻水肿，ACEI/ARB（如卡托普利）延缓心室重构。
- β受体阻滞剂（如美托洛尔）降低心率，地高辛增强心肌收缩力。
器械辅助
- 心脏再同步化治疗（CRT）：适用于QRS波增宽者，可提升射血分数10%-15%。
- 植入式除颤器（ICD）：预防恶性心律失常导致的猝死。
| 药物/器械 | 适应症 | 常见副作用 |
|---|---|---|
| 利尿剂 | 肺淤血、下肢水肿 | 电解质紊乱 |
| CRT | 左束支传导阻滞 | 导线移位、感染 |
三、手术与前沿治疗
心脏移植
- 终末期患儿最佳选择，术后需长期服用免疫抑制剂预防排斥反应。
- 供体短缺及术后感染是主要限制因素。
干细胞与基因治疗
- 临床试验显示间充质干细胞可部分修复心肌，但疗效尚未稳定。
- 基因编辑技术（如CRISPR）处于研究阶段，潜力待验证。
尽管小儿扩张型心肌病难以完全治愈，早期诊断和多学科协作可显著提升生存质量。未来随着心脏移植技术和再生医学的进步，根治可能性或将逐步提高。家长需密切关注患儿症状，定期随访心功能评估，避免延误治疗时机。
