约1/20000-1/50000的活产婴儿患病率

斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，其基本病理变化主要表现为软脑膜血管瘤、面部皮肤毛细血管畸形及眼部血管异常，伴随进行性组织损伤与功能障碍。

一、神经系统病理变化

1. 软脑膜血管瘤

   • 病理特征：单侧（偶见双侧）软脑膜毛细血管-静脉畸形，常见于枕叶或顶叶。血管增生导致局部脑组织缺血、胶质增生及钙化。
   • 临床影响：癫痫发作（80%患者）、偏瘫、学习障碍。

2. 脑实质继发改变

   • 钙化机制：血管渗漏引发铁钙沉积，随年龄增长呈"轨道样"CT表现。
   • 表观遗传学：部分病例与GNAQ基因突变相关，导致血管发育异常。

二、皮肤与眼部病理变化

1. 面部血管畸形

   • 好发部位：三叉神经第一分支分布区（前额、眼睑），呈"葡萄酒色斑"。
   • 组织学：真皮层毛细血管扩张，内皮细胞增生但无恶性倾向。

2. 眼部病变

   • 青光眼（30%-70%）：房角结构异常致眼压升高，可致视神经萎缩。
   • 脉络膜血管瘤：视网膜剥离风险增加。

三、其他系统受累

1. 内分泌异常

   生长激素缺乏：与下丘脑-垂体轴受压有关。

2. 骨骼变化

   面部不对称：血管畸形侧颌骨过度生长。

斯特奇-韦伯综合征的多系统病理变化提示需长期多学科管理。早期干预可改善预后，但进行性神经损伤仍是主要挑战。