目前无法根治，但70%患者通过规范治疗可实现长期缓解
幼年型慢性关节炎及其伴发的葡萄膜炎是一种发生于16岁以下儿童的慢性自身免疫性疾病，以关节炎和葡萄膜炎为主要特征。关节炎表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，葡萄膜炎可导致眼红、视力下降等症状，严重时可引发白内障、青光眼等并发症。尽管病因尚未完全明确，但通过长期药物治疗、手术干预及康复管理，多数患者可有效控制病情，维持正常生活质量。
一、疾病概述
1. 定义与分类
幼年型慢性关节炎是一组16岁前起病、持续6周以上的特发性关节炎，分为系统型（伴发热、皮疹）、多关节型（≥5个关节受累）和少关节型（≤4个关节受累），其中少关节型最易伴发葡萄膜炎（发生率20%～32%）。葡萄膜炎是累及虹膜、睫状体、脉络膜的炎症，可导致带状角膜变性、并发性白内障等严重眼部并发症。
2. 流行病学特征
- 发病率：约10/10万～28.7/10万，好发于1～3岁女童，女性占比约2/3。
- 遗传倾向：与HLA-B27、抗核抗体（ANA）阳性相关，但无明确遗传性。
二、病因与发病机制
1. 病因
- 自身免疫异常：免疫系统攻击关节滑膜及葡萄膜组织，导致慢性炎症。
- 遗传因素：少关节型患者ANA阳性率高，HLA-B27阳性者易出现脊柱关节受累。
- 环境触发：病毒感染（如微小病毒B19）可能诱发免疫反应。
2. 发病机制
炎症因子（如TNF-α、IL-6）介导关节滑膜增生和葡萄膜充血，导致关节破坏和眼内炎症渗出，长期慢性炎症可引发组织纤维化和结构损伤。
三、临床表现
1. 全身与关节症状
| 类型 | 关节表现 | 全身症状 | 实验室指标 |
|---|---|---|---|
| 系统型 | 对称性多关节肿胀、晨僵 | 高热（39～40℃）、皮疹、肝脾肿大 | 白细胞升高、贫血 |
| 多关节型 | 膝、踝、腕等大关节肿胀 | 低热、淋巴结肿大、生长迟缓 | 类风湿因子阳性（部分） |
| 少关节型 | 单侧膝关节为主，活动受限 | 无明显全身症状 | ANA阳性（女孩多见） |
2. 眼部症状
- 慢性前葡萄膜炎：起病隐匿，可无自觉症状，或表现为轻微眼红、畏光，检查可见尘状KP（角膜后沉积物）、前房闪辉。
- 急性前葡萄膜炎：突发眼痛、流泪、视力下降，可伴前房积脓。
- 并发症：长期炎症可导致并发性白内障（30%）、继发性青光眼（15%）及带状角膜变性。
四、诊断与检查
1. 诊断标准
- 关节炎：16岁前发病，关节肿胀或疼痛持续6周以上，排除感染、外伤等病因。
- 葡萄膜炎：裂隙灯检查发现前房炎症细胞、KP，伴或不伴虹膜粘连。
- 辅助证据：ANA阳性、HLA-B27阳性，或影像学显示关节滑膜增厚。
2. 关键检查
- 眼部检查：活体超声生物显微镜（UBM） 可发现睫状体渗出、房角粘连；荧光素眼底血管造影评估视网膜血管炎。
- 实验室检查：血常规（贫血、白细胞升高）、炎症标志物（血沉、CRP升高）、自身抗体（ANA、类风湿因子）。
五、治疗策略
1. 关节炎治疗
- 非甾体抗炎药（NSAIDs）：如布洛芬，缓解关节疼痛。
- 改善病情抗风湿药（DMARDs）：甲氨蝶呤为一线用药，需持续至关节炎缓解后1～2年。
- 生物制剂：TNF-α抑制剂（如阿达木单抗）用于难治性病例，停药后复发风险增加8.7倍，需谨慎减量。
2. 葡萄膜炎治疗
| 炎症类型 | 一线治疗 | 二线治疗 | 手术干预 |
|---|---|---|---|
| 急性前葡萄膜炎 | 糖皮质激素滴眼液（如地塞米松）+ 睫状肌麻痹剂（阿托品） | 非甾体抗炎药滴眼液（双氯芬酸钠） | 无 |
| 慢性前葡萄膜炎 | 局部糖皮质激素 + 甲氨蝶呤口服 | 环孢素、生物制剂（阿达木单抗） | 白内障超声乳化术 |
| 后葡萄膜炎/全葡萄膜炎 | 口服糖皮质激素 + 免疫抑制剂 | 利妥昔单抗等生物制剂联合治疗 | 玻璃体切割术（合并视网膜脱离时） |
六、预后与管理
1. 病程与预后
- 关节炎：活动期平均11.2年，少关节型预后最佳，系统型易遗留关节畸形。
- 葡萄膜炎：病程平均5年，40%患者炎症持续超过10年，及时治疗可保留有用视力，延误治疗者失明风险显著增加。
2. 长期管理
- 定期随访：每3～6个月眼科检查（视力、眼压、UBM），监测药物副作用（如肝肾功能）。
- 康复训练：关节功能锻炼（如游泳、关节活动度训练），避免肌肉萎缩。
- 心理支持：关注儿童生长发育及心理健康，避免焦虑、抑郁情绪。
早期诊断和规范治疗是改善预后的关键。患者需长期坚持用药，定期复查，以平衡炎症控制与药物安全性，多数可实现学业、生活自理，避免严重并发症。
